Análisis de polimorfismos en el gen ARSG asociado a la abiotrofia cerebelar en caninos Pit Bull Terrier de Uruguay

Abstract

La abiotrofia cerebelar (AC) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el cerebelo y cursa clínicamente con ataxia. Se ha determinado la mutación ARSG:c.296G˃A en el gen que codifica para la enzima lisosomal Arilsulfatasa G como causa subyacente de esta enfermedad en caninos Pit Bull Terrier. Los animales homocigotas AA se encuentran en riesgo de desarrollar la enfermedad. Este estudio tiene como objetivo determinar de forma preliminar la frecuencia alélica y genética de la mutación ARSG:c.296G˃A en una muestra poblacional representativa de Pit Bull Terriers de Uruguay mediante el uso de la técnica de secuenciación de productos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se genotiparon 30 animales no relacionados, obteniéndose una frecuencia genotípica observada de 0,77, 0,17, 0.07 para los genotipos "GG", "AG" y "AA", respectivamente. La frecuencia del alelo mutante (A) fue 0,15 mientras que el alelo normal (G) fue de 0,85. Se demostró por primera vez en Uruguay la evidencia molecular de la presencia de la mutación ARSG:c.296G˃A en caninos Pit Bull Terrier. Los resultados constituyen datos epidemiológicos importantes acerca de la posible diseminación de la enfermedad.