Analysis of polymorphisms in BRCA1 and BRCA2 genes in a population sample of canines from Uruguay

Abstract

En perras no castradas, los tumores de mama son las neoplasias más frecuentes. Hay diversos puntos en que los tumores en humanos y caninos presentan similitudes, tanto clínicas como moleculares. Los genes BRCA1 y BRCA2 han sido ampliamente estudiados en ambas especies. En lo que respecta a perros, las alteraciones en BRCA1 y BRCA2 se han identificado en el desarrollo de tumores mamarios en diferentes razas. En este trabajo, se procedió a estudiar los exones 22 y 23 del gen BRCA1 y los exones 11 y 27 del gen BRCA2 en perros. Se estudiaron dos grupos de perras, con y sin tumores mamarios. De los 15 loci analizados, seis fueron polimórficos, todos polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs), mientras que, los nueve restantes fueron monomórficos. Se obtuvo una baja variabilidad alélica, aunque a nivel poblacional, el grupo con tumores tuvo mayor variabilidad que el grupo control. Por otra parte, los diferentes análisis de posibles agrupamientos fueron negativos, no fue posible diferenciar ambos grupos con los parámetros empleados. Estos resultados pueden ser debidos a numerosos factores como: características inherentes a las poblaciones estudiadas como ser su tamaño; las razas estudiadas; la diversidad tumoral. Como ya se mencionó, los genes analizados en este trabajo han sido ampliamente relacionados a los tumores mamarios, tanto en humanos como en caninos. En los primeros tienen una gran implicación en los tumores de base hereditaria, dato con el que no se contó en el presente caso. Aquí no se encontró relación entre ambos marcadores estudiados y la ocurrencia de tumores mamarios entre el grupo problema y el grupo control.