Búsqueda de polimorfísmos de ADN asociados a patologías hereditarias en equinos

Abstract

Se entiende por síndrome de la domesticación a una serie de cambios que ocurren en las especies domésticas comparadas con las salvajes. Dentro de ellos, a nivel comportamental tenemos docilidad y capacidad de aprendizaje, cambios de coloración del pelaje, pigmentación del iris, etc. En este estudio se identificó una familia de equinos que presenta dicho síndrome y como manifestación fenotípica: despigmentación en cara, iris celeste, hipoacusia/sordera (fenómeno asociado a la coloración blanca). Esta asociación se debe al similar origen embrionario, así como la migración defectuosa de determinado tipo de células llamadas melanocitos. Se sabe que este síndrome tiene una base genética importante y a la fecha ya hay un gran número de genes identificados en distintas especies domésticas. En este estudio se profundizó en el conocimiento a nivel genético de equinos con fenotipo problema (FP) sordera, zonas despigmentadas en el pelaje y coloración celeste del iris; de las razas Cuarto de Milla y Paint Horse. Por técnicas moleculares se amplificaron distintas regiones del gen PAX3, para luego realizarse la búsqueda mediante programas bioinformáticos de mutaciones o cambios en la secuencia de ADN de los animales con estas características fenotípicas. Se encontraron cuatro mutaciones del tipo polimorfismo de nucleótido simple (SNP), en dos de los seis individuos estudiados. En uno de ellos, el cual presenta FP, se pudo determinar que dichas mutaciones se heredan por vía paterna (padrillo con FP). En el estudio bioinformático, se encontró que las cuatro mutaciones provocaron cambios aminoacídicos. Si bien el FP todavía no ha sido caracterizado totalmente a nivel molecular, en este trabajo se describe el mismo en familias de caballos de la raza Cuarto de Milla en Uruguay y se aportan datos de nuevas mutaciones en regiones de uno de los genes involucrados (PAX3).