Frecuencia del polimorfismo del gen CSN2 que codifica para la variante A2 de la β-caseína en bovinos Holando de Uruguay

Abstract

La β-caseína es una de las principales proteínas de la leche bovina, presenta diversas variantes genéticas, las variantes más comunes en el ganado Holando son la A1 y A2. Las dos variantes se diferencian por el cambio del aminoácido Prolina (A2) por una Histidina (A1) y la liberación del péptido BCM-7 en la digestión de la leche A1. Debido a este fenómeno se ha asociado a la leche A1 a mayores efectos adversos en la salud del consumidor con respecto a la variante A2. Es por esto que la identificación de las frecuencias de estas variantes en el ganado Holando es de interés tanto para la industria láctea como para la salud pública. El objetivo de este trabajo de tesis fue determinar las frecuencias del polimorfismo del gen CSN2 que codifica para la variante A2 de la β- caseína en bovinos de la raza Holando. Se analizaron un total de 237 muestras de ADN obtenido de hembras y genotipificadas utilizando el chip de genotipado de 75K utilizando el servicio brindado por la SCHU. Se identificaron los tres genotipos, A1/A1, A1/A2 y A2/A2, con una frecuencia de 0,068, 0,439 y 0,494, respectivamente. La frecuencia alélica A2 fue de 0,713 y la frecuencia para el alelo A1 fue de 0,287. Se encontró que la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg y presenta un leve exceso de heterocigosis. Estos resultados indican una alta frecuencia de la variante A2 en la población estudiada, lo que podría resultar de importancia para la producción de lecha A2 en Uruguay, considerando sus beneficios para la salud pública.