Análisis de inhibidores de los factores de la coagulación VIII y IX en pacientes con hemofilia. Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, Uruguay, 2019-2023

Abstract

La hemofilia congénita (HC) es un trastorno generado por el déficit de factores de la coagulación VIII o IX, lo que lleva a una tendencia a sufrir hemorragias. A pesar de los avances en su tratamiento, la formación de inhibidores contra factores de la coagulación al instaurar el tratamiento sigue siendo una preocupación, debido a que reduce su eficacia y aumenta el riesgo de complicaciones. Estos inhibidores también se pueden desarrollar en personas sin antecedentes de sangrado (hemofilia adquirida, HA), y significa una pérdida de la calidad de vida de quienes la padecen. En este trabajo describimos la presencia de inhibidores específicos de los factores de la coagulación VIII y IX en pacientes con hemofilia congénita y adquirida, usuarios del Hospital de Clínicas “Dr. Manuel Quintela” entre 2019-2023. Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. Los datos fueron obtenidos a partir del sistema ModuLab® y analizados mediante el programa estadístico JASP. El tamaño de la población estudiada fue de 51 pacientes. 42 pacientes presentaron HCA, 5 HCB, y solo 4 presentaron HAA. Ningún paciente presentó HAB. Del total de la población, solo el 11.76% (6/51) presentó inhibidores, siendo en todos los casos contra el factor VIII (2 de ellos HC, y 4 HA). Todos ellos presentaron hemofilia severa (FVIII menor a 1%). Ningún paciente con hemofilia B presentó inhibidor contra el FIX. Se observó una asociación entre el APTT y la dosificación de FVIII, donde a menor cantidad de factor, mayor fue la prolongación del APTT, no encontrándose relación con el resto de las pruebas globales de coagulación analizadas. Si bien el tamaño de la población fue pequeño, se destaca la importancia de continuar estudiando esta complicación en pacientes con hemofilia para lograr avances en el conocimiento de esta patología poco frecuente pero no exenta de morbi-mortalidad.

Congenital hemophilia (CH) is a disorder caused by a deficiency of clotting factors VIII or IX, leading to a tendency to hemorrhage. Despite advances in its treatment, the production of inhibitors against clotting factors at the start of treatment remains a concern as it reduces efficacy and increases the risk of complications. These inhibitors can also develop in people with no history of bleeding (acquired hemophilia, AH), leading to a reduced quality of life for those who suffer from it. In this study we describe the presence of coagulation factors VIII and IX specific inhibitors in patients with congenital and acquired hemophilia in the Hospital de Clínicas “Dr. Manuel Quintela” between 2019-2023. A descriptive, cross-sectional study was carried out. The data was obtained from the ModuLab® system and analyzed using the JASP statistical program. The studied population size was 51 patients. Forty-two patients had CHA, 5 had CHB, and only 4 had AHA. No patients had AHB. Of the total population, only 11.76% (6/51) presented inhibitors, with all cases being against factor VIII (2 of them CH, and 4 AH). All of them presented severe hemophilia (FVIII less than 1%). No patients with hemophilia B presented inhibitors against FIX. An association was observed between APTT and FVIII dosages, where lower amounts of the latter were associated with greater APTT prolongation, and no relationship was found with the rest of the analyzed global coagulation tests. Although the population size was small, it is important to continue studying this complication in patients with hemophilia in order to progress in the knowledge of this rare pathology, which is not exempt from morbidity and mortality.