Síndrome del potro lavanda : una enfermedad genética poco conocida

Abstract

El síndrome de Dilución del Color del Pelaje Letal (CCDL), más conocido como Síndrome del Potro Lavanda (SPL), es una enfermedad genética que se hereda con un patrón homocigota recesivo y que afecta a potros de raza Árabe, principalmente de ascendencia egipcia, siendo evidente inmediatamente después del nacimiento. La característica que da nombre a la enfermedad es la despigmentación del pelaje que aparece frecuentemente de color lavanda, debido a la presencia de una mezcla de pelos parcialmente pigmentados y despigmentados. Esta particularidad se asocia a la presencia de signos neurológicos que incluyen la incapacidad del potro para adoptar el decúbito esternal y ponerse de pie, episodios de opistótonos, movimientos de remo en sus extremidades y convulsiones tetánicas. Esta enfermedad de origen genético se debe a la mutación en el gen MYO5A presente en el cromosoma 1 del equino (ECA1) que codifica para la proteína miosina VA (1). La particular importancia de esta proteína en células nerviosas y melanocitos explica los efectos pleiotrópicos que origina esta mutación genética. Mediante estudios moleculares se puede evidenciar el estado de portador y enfermo, lo cual es de interés en la prevención y el diagnóstico de la enfermedad.