Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Philadelphia Negativas: Caracterización clínica y epidemiológica Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, Uruguay

Abstract

Las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Philadelphia Negativas (NMCPN) son trastornos hematopoyéticos caracterizados por proliferación de células sanguíneas en ausencia del cromosoma Philadelphia. Las tres entidades que las conforman son Trombocitemia Esencial (TE), Policitemia Vera (PV) y Mielofibrosis Primaria (MFP). Este estudio observacional descriptivo retrospectivo se realizó en la Unidad Académica de Hematología del Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela de la UdelaR Uruguay, abarcando a los pacientes portadores de NMCPN asistidos entre 2013 y 2024, con el objetivo de conocer sus características clínico-epidemiológicas. La investigación incluyó a 38 pacientes, de los cuales el 60% fueron diagnosticados como TE, 32% PV y 8% MFP. La mediana de edad al diagnóstico fue de 64,5 años, con un predominio del sexo femenino. En términos de presentación clínica, el 50% de los casos fueron hallazgos incidentales. Las pruebas moleculares mostraron una alta frecuencia de la mutación JAK2-V617F, mientras que las mutaciones CALR y MPL fueron menos comunes. Se observó un mayor número de caracterizaciones moleculares y biopsias de médula ósea realizadas que en otras caracterizaciones. En cuanto al tratamiento, la mayoría de los pacientes con TE o PV recibieron terapia de primera línea con Acido Acetilsalicílico e Hidroxiurea. Los resultados de este estudio sugieren que la presentación clínica y el manejo de las NMCPN en nuestro medio son comparables a los reportados en la literatura internacional. Se plantea que este análisis es pionero en nuestro país y que brinda una base para futuras investigaciones, ayudando a mejorar la comprensión de estas patologías en el contexto local.

Philadelphia-Negative Chronic Myeloproliferative Neoplasms (PNCMN) are hematopoietic disorders characterized by blood cells proliferation in absence of Philadelphia chromosome. The three entities that compose it are Essential Thrombocythemia (ET), Polycythemia Vera (PV) and Primary Myelofibrosis (PMF). This retrospective descriptive observational study was performed in Cátedra de Hematología del Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, Uruguay, encompassing all patients carrying PNCMN assisted between 2013 and 2024, with the objective of recognizing its clinical-epidemiological characteristics. The research included 38 patients, from which 60% were diagnosed with ET, 32% with PV and 8% with MFP. Median diagnostic age was 64,5 years, with a female predominance. In terms of clinical presentation, 50% of cases were incidental findings. Molecular tests showed a high prevalence of JAK2-V617F mutation, with CALR and MPL mutations being less common. A higher number of molecular characterizations and realized bone marrow biopsies was found compared to other characterizations. In regards to treatment, most ET and PV patients received acetylsalicylic acid and hydroxyurea as first line therapy. The results from this study suggest that NMCPN clinical presentation and management in our setting are comparable to those reported in international literature. This analysis is posed as a pioneer in the country and provides a foundation for future research, helping to improve the understanding of these diseases in the local context.