Amiloidosis cardíaca: estudio descriptivo de los pacientes asistidos en el hospital de clínicas “Dr. Manuel Quintela”. Retos y Aprendizajes en el Hospital de Clínicas, Uruguay 2013-2024.

Abstract

La amiloidosis cardíaca es una enfermedad infrecuente, cuyo diagnóstico tardío afecta la sobrevida y genera altos costos para el sistema de salud. Uruguay no cuenta con un registro epidemiológico de dicha entidad, la cual no recibe cobertura para su estudio ni su tratamiento. Visibilizar esta enfermedad es esencial para mejorar estas deficiencias. Este estudio retrospectivo analiza la epidemiología y resultados terapéuticos de los pacientes con amiloidosis cardíaca diagnosticados entre 2013 y 2024, en el Hospital de Clínicas. Se registraron 32 pacientes, destacando que la insuficiencia cardíaca fue la complicación más frecuente. El subtipo cadenas livianas tuvo mayor severidad y mortalidad que el subtipo transtiretina. Todos los pacientes se diagnosticaron tardíamente, con daño de órgano blanco. Estos resultados destacan la necesidad de una identificación temprana y el uso de herramientas diagnósticas específicas para mejorar su manejo.

Cardiac amyloidosis is a rare disease, whose late diagnosis affects survival and generates high costs for the health system. The Uruguayan health system does not have an epidemiological record of this entity, which does not receive coverage for its study or treatment. Making this disease visible is essential to improve these deficiencies. This retrospective study analyzes the epidemiology and outcomes of patients with cardiac amyloidosis diagnosed between 2013 and 2024, at Hospital de Clínicas, Montevideo. Thirty-two patients were included in the local registry. The light chain subtype had greater severity and mortality than the transthyretin subtype. Median time to diagnosis was around 1 year, with target organ damage. These results highlight the need for increasing awareness in the disease, promoting early identification and providing adequate, reimbursed treatment.