Perfil molecular de adenocarcinomas gástricos y de la unión gastroesofágica. Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela en el período de 2019 - 2024

Abstract

El cáncer gástrico es el cuarto en frecuencia y tercero en causa de muerte a nivel mundial. En nuestro medio generalmente se presenta en etapas avanzadas. En los últimos años el surgimiento de las terapias dirigidas, en asociación a quimioterapia ha demostrado un aumento significativo de la sobrevida en pacientes con una enfermedad diseminada. Objetivo: Realizar una descripción epidemiológica, clínica, patológica y molecular de los tumores gástricos y de la unión gastroesofágica en una cohorte retrospectiva en el periodo del 1 de enero de 2019 al 31 de octubre de 2024 en el Hospital de Clínicas, Montevideo, Uruguay. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, observacional y retrospectivo en un periodo de 5 años. Se recabaron los datos de todos los pacientes diagnosticados y tratados por cáncer gástrico en el Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, los cuales presentaron una muestra archivada en el Departamento de Anatomía Patológica. Resultados: Se obtuvo una muestra de 59 pacientes. En 26 de ellos se logró analizar PD-L1 con 10 pacientes positivos y 16 negativos. La expresión de Her-2/neu se obtuvo en 49 pacientes con 28 score 0, 4 Her-2/neu +, 9 Her2/neu ++ y 8 Her2/neu +++. La inestabilidad microsatelital se analizó en 34 pacientes, 10 presentaron MSI-H/dMMR y 24 baja probabilidad de MSI. Los resultados para inestabilidad microsatelital se analizaron con la ausencia de 4 proteínas: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. De 10 pacientes que presentaron MSI-H/dMMR, MLH1 se perdió en 7 pacientes; MSH2, en 7 pacientes; MSH6 en 5 pacientes y PMS2, en 8 pacientes. Conclusiones: Se realizó una caracterización epidemiológica y molecular de los pacientes con adenocarcinoma gástrico. Se destaca que es el primer estudio en Uruguay en realizar la caracterización molecular de los adenocarcinomas gástricos.

Gastric cancer is the fourth most common and third cause of death worldwide. In our environment it is presented in advanced stages. Over the last years, the emergence of targeted therapies, in association with chemotherapy, has shown a significant increase in survival in patients with advanced disease. Objective: To perform an epidemiological, clinical, pathological and molecular description of gastric and gastroesophageal junction tumors in a retrospective cohort in the period from January 1, 2019 to October 31, 2024 at the Hospital de Clínicas, Montevideo, Uruguay. Methodology: A descriptive, observational and retrospective study was accomplished over a period of 5 years. Data was collected from all patients diagnosed and treated for gastric cancer at the Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, who presented a sample compiled in the Departamento de Anatomía Patológica. Results: A sample of 59 patients was obtained. In 26 patients, PD-L1 was analyzed with 10 positive patients and 16 negative ones. Her-2/neu expression was obtained in 49 patients with 28 score 0 patients, 4 Her-2/neu + patients, 9 Her2/neu ++ patients and 8 Her2/neu +++ patients. MSI was analyzed in 34 patients, 10 of them had MSI-H/dMMR and 24 of them had a low probability of MSI. The results for microsatellite instability were analyzed through the absence of 4 proteins: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Among 10 patients who had MSI-H/dMMR, MLH1 was lost in 7 patients, MSH2 in 7 patients, MSH6 in 5 patients and PMS2 in 8 patients. Conclusions: An epidemiological and molecular characterization of patients with gastric adenocarcinoma was accomplished. It emphasizes this is the first investigation to achieve the gastric adenocarcinoma molecular characterization.