Primeros estudios moleculares de abiotrofia cerebelar en equinos árabes en Uruguay

Abstract

El objetivo de esta tesis de grado fue analizar mediante estudios genéticos moleculares, un caso clínico de un potrillo de raza árabe que presentaba síntomas compatibles con Abiotrofia Cerebelar (AC). La AC es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células de Purkinje del cerebelo, produciendo principalmente dificultad en el equilibrio y la coordinación de los animales. Esta patología se trata de un problema hereditario autosómico recesivo, situado a nivel del ADN en el cromosoma 2 (ECA2). Es una mutación puntual clasificada como Polimorfismo de Nucleótido Simple (SNP), donde una guanina (G) cambia por una adenina (A) en el exón 4 del gen TOE 1. En este estudio, se analizaron muestras de sangre del potrillo, de su madre y de siete caballos árabes, empleando un kit comercial para la extracción del ADN. El objetivo fue realizar un análisis molecular mediante PCR y secuenciación de la mutación, además de llevar a cabo estudios in silico para evaluar su impacto en la proteína utilizando programas bioinformáticos de distribución libre. Los hallazgos clínicos fueron validados mediante estudios moleculares. Estos resultados permitieron confirmar la presencia de la mutación responsable, tanto en el potrillo (homocigoto) como en la madre (portadora) así como en otro equino estudiado (portador). Aunque ya existían antecedentes sobre la existencia de AC en Uruguay, éste constituye el primer diagnóstico en el país que confirma oficialmente la presencia de la enfermedad mediante técnicas moleculares de ADN.