Estudio epidemiológico de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria en Uruguay 2015-2023

Abstract

Relevance: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare genetic vascular dysplasia, inherited and autosomal dominant, with a global prevalence of 1 case per 5,000 to 8,000 people. In Uruguay, it is estimated that there are 700 to 800 people affected, but only 100 patients have been registered until the beginning of the study, which indicates underdiagnosis and underregistration. Its main manifestations include frequent nosebleeds, telangiectasias in the skin and mucous membranes, as well as arteriovenous malformations in organs such as the lung, liver, digestive tract and brain. There is no single proven treatment, leading to high morbidity and mortality, affecting quality of life and requiring constant medical attention. Objectives: The main objective of this study is to describe the epidemiological and clinical characteristics of patients with HHT who were part of the registry of the reference team in Uruguay. Materials and Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out in patients diagnosed with HHT according to Curaçao criteria, which are part of the current registry of the Uruguayan reference team. Patients with HHT are defined as those who meet at least three of four Curaçao criteria. Information on the variables of interest was collected through telephone surveys and review of patient records. The data was processed and the analysis was carried out according to the stated objectives. The prevalence of the disease in Uruguay was estimated, and the characteristics of the population were described in terms of its demographic, clinical and paraclinical variables according to the normality of the data. Results: With a total of 134 patients diagnosed with HHT in the registry, 89 patients were surveyed. The prevalence of HHT in Uruguay was estimated at 1 every 26,000 inhabitants. The average age of the population was 49 years (SD 18). 95% of patients over 20 years of age have epistaxis, more than 50% had a moderate to severe severity score. The median lowest Hb stratified by ESS score was 6.7 mg/dl for moderate ESS and 5.5 mg/dl for severe ESS. There were 24 events secondary to complications of pulmonary AVMs (TIA, stroke and brain abscesses). An average diagnostic delay of 5.7 years (SD 10.6) was calculated, and 22% of patients had the complete screening recommended by international HHT guidelines. Discussion: HHT is a rare disease and continues to be underestimated in Uruguay. The percentage of patients without basic screening recommended by international guidelines make evident the need to centralize the care in a reference team recognized within the framework of the law that protects patients' rights to health access. The diagnostic delay, the low percentage of studies and recommended treatments that can prevent complications in an average young and socio-economically active population, reflect the gap in knowledge of the disease and its implications by the medical community and health personnel who are in contact with patients at different levels of care.

Introducción: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) es una displasia vascular genética rara, hereditaria y autosómica dominante, con una prevalencia global de 1 caso por cada 5.000 a 8.000 personas. En Uruguay, se estima que hay 700 a 800 personas afectadas, pero solo se han registrado hasta el inicio del estudio 100 pacientes, lo que indica un subdiagnóstico y subregistro. Sus principales manifestaciones incluyen sangrado nasal frecuente, telangiectasias en la piel y mucosas, así como malformaciones arteriovenosas en órganos como pulmón, hígado, tubo digestivo y cerebro. No hay un tratamiento único probado, lo que lleva a una alta morbilidad y mortalidad, afectando la calidad de vida y requiriendo atención médica constante. Objetivos: El objetivo del estudio fue estimar la prevalencia de HHT y describir las características epidemiológicas y clínicas de pacientes con HHT del registro del equipo de referencia de Uruguay en el periodo 2015-2023. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo de tipo corte transversal en pacientes con diagnóstico de HHT según criterios de Curaçao, que forman parte del registro actual del equipo de referencia de Uruguay. Se define pacientes con HHT a quienes cumplen al menos tres de cuatro criterios de Curaçao. Se recabó información sobre las variables de interés mediante encuestas telefónicas y revisión de registros de pacientes. Se procesaron los datos y se realizó el análisis acorde a los objetivos planteados. Se estimó la prevalencia de la enfermedad en Uruguay, y se describieron las características de la población en cuanto a sus variables demográficas, clínicas y paraclínicas según la normalidad de los datos. Resultados: Con un total de 134 pacientes con diagnóstico de HHT en el registro, se encuestaron 89 pacientes. Se estimó la prevalencia de HHT en Uruguay en 1 cada 26.000 habitantes. La media de edad de la población fue de 49 años (DE 18). El 95% de los pacientes mayores de 20 años tienen epistaxis, más del 50% presentaban un score de severidad moderado a severo. Las medianas de Hb más baja estratificadas según el score ESS fueron de 6.7 mg/dl para ESS moderada y 5.5 mg/dl para ESS severa. Se evidenciaron 24 eventos secundarios a complicaciones de MAVs pulmonares (AIT, ACV y abscesos cerebrales). Se calculó una media de retraso de diagnóstico de 5,7 años (DE 10,6), y el 22% de los pacientes tienen el screening completo que recomiendan las guías internacionales de HHT. Discusión: La HHT es una enfermedad poco prevalente y continúa subdiagnosticada en Uruguay. El porcentaje de pacientes sin rastreos básicos recomendados por las guías internacionales hacen evidente la necesidad de centralizar la atención de estos pacientes en un equipo de referencia reconocido en el marco de la ley que ampare los derechos al acceso de salud de los pacientes. El retraso diagnóstico, el bajo porcentaje de estudios y tratamientos recomendados que pueden prevenir complicaciones en una población promedio joven y activa socio-económicamente, reflejan la brecha de conocimiento de la enfermedad y sus implicancias por la comunidad médica y personal de salud que están en contacto con los pacientes en distintos niveles de atención.