Análisis del transcriptoma y detección de polimorfismos en piel pigmentada y no pigmentada del párpado en ganado Hereford

Abstract

Varias patologías oculares en el ganado, como el carcinoma ocular de células escamosas y la queratoconjuntivitis infecciosa, se han asociado con una baja pigmentación de los párpados. El objetivo general de la tesis fue explorar la base genética de la pigmentación de los párpados en ganado Hereford y su posible implicancia en la incidencia de patologías oculares. Se analizó el transcriptoma completo de la piel del párpado de dos grupos de novillos Hereford: uno con párpados 100% pigmentados y otro con párpados 0% pigmentados. A su vez se trabajó con registros de pigmentación de párpados de 1.165 toros y novillos Hereford, evaluados visualmente en cinco categorías entre 0% y 100% de pigmentación en cada ojo. Los datos genotípicos de 774.660 marcadores de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) estaban disponibles para 886 de estos animales con registros de pigmentación. Se consideró la información genealógica de tres generaciones de ancestros de los animales con fenotipo, con un total de 4.929 animales. En esta tesis se demostró que existe expresión diferencial de genes entre las muestras 100% vs. 0% pigmentadas, no sólo en relación a genes implicados en la melanogénesis y procesos metabólicos de la pigmentación, en el cáncer y la respuesta inmune (Publicación I). Sumado a esto, se detectaron 4.937 genes putativos de RNA largos no codificantes (lncRNA), enriqueciendo el catálogo de lncRNA en Bos taurus. Se identificaron 27 lncRNAs expresados diferencialmente entre párpados pigmentados y no pigmentados, lo que sugiere su participación en esta característica. Además, revelamos vínculos potenciales entre algunos lncRNA diferencialmente expresados y ARNm “diana” involucrados en la respuesta inmune y la pigmentación (Publicación II). En general, este estudio amplía el catálogo de lncRNA en el ganado y contribuye a una mejor comprensión de la biología de la pigmentación de los párpados. Con respecto al análisis genómico de asociación genotipo-fenotipo, los resultados obtenidos sugieren que la pigmentación de los párpados es un rasgo complejo afectado por múltiples loci, incluidos genes relacionados con la biología de los melanocitos, la melanogénesis y el desarrollo de melanoma, presentando esta característica una heredabilidad media con un valor de 0,41. Estos resultados aportan a una mejor comprensión de las variantes genéticas y los mecanismos biológicos subyacentes a la pigmentación de párpados en ganado Hereford, de potencial utilidad en selección de reproductores como estrategia para reducir la incidencia de patologías oculares.