Gangliosidosis hereditaria felina : actualización en técnicas de diagnóstico, tratamiento y control

Abstract

La gangliosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal, de naturaleza hereditaria, que afecta al sistema nervioso de diferentes especies animales. En el gato doméstico se han descrito dos formas denominadas GM1 y GM2 (con las variantes Sandhoff, también conocida como variante 0 y AB), en función del tipo de gangliósido acumulado en los lisosomas. A diferencia de otras enfermedades neurodegenerativas, la gangliosidosis felina se manifiesta principalmente a edad temprana. Los principales síntomas clínicos incluyen ataxia, disfunciones motoras, temblores en la cabeza, trastornos visuales, pérdidas de reacciones posturales, hiperreflexia, convulsiones y retraso en el crecimiento. La enfermedad se presenta en gatos de diferentes razas, así como en mestizos. La GM1 es producto de una única mutación en el gen GLB1 que codifica para la enzima β-galactosidasa, mientas que la base molecular de la GM2 resulta mucho más compleja. La variante de Sandhoff presenta heterogeneidad alélica, pudiendo presentarse como consecuencia de tres mutaciones diferentes en el gen HEXB que codifica para la subunidad β de la enzima hexosaminidasa. En cambio, la variante AB es producto de una mutación en el gen GM2. El mecanismo de herencia de esta enfermedad es autosómico recesivo, viéndose afectados los animales de genotipo homocigota para la mutación. El diagnóstico de la enfermedad reviste de dificultad, puesto que no existen técnicas antemortem que permitan llegar a un diagnóstico definitivo. La confirmación del mismo se realiza postmortem en función de las lesiones histopatológicas en los tejidos afectados y la detección característica de acúmulos de bioquímicos a nivel neuronal. En esta tesis se ha realizado una revisión bibliográfica de los diferentes aspectos de la enfermedad en el gato doméstico, profundizando en su patogenia, signos clínicos, epidemiología, diagnóstico y terapéutica, a los efectos de brindar una compilación actualizada del estado del arte de la enfermedad.