Análisis de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama hereditario Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela, Montevideo, Uruguay

Abstract

Partiendo del gran impacto que el cáncer de mama hereditario posee en los ámbitos individual, familiar y sanitario, se sostiene la particular necesidad de estudiar en el presente trabajo las variantes genéticas en los genes más frecuentemente involucrados, como lo son los BRCA 1 y 2. El objetivo fue analizar los datos de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres uruguayas mayores de 18 años, con diagnóstico de cáncer de mama, y sospecha clínica de ser portadoras de una predisposición hereditaria al cáncer. Se realizó un estudio observacional retrospectivo, mediante una base de datos anonimizada de los estudios realizados por secuenciación masiva en la unidad Oncogenética del Hospital de Clínicas, en el período comprendido entre los años 2014 y 2020, se observó que las mutaciones aportadas en dicho estudio ya habían sido reportadas anteriormente estando disponibles en bases de datos públicas. El proyecto además permitió aportar información sobre estas variantes en la población uruguaya. Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian a un mayor riesgo de padecer cáncer de mama hereditario, siendo el BRCA2 el más prevalente en Uruguay. De los resultados obtenidos se destaca la importancia de implementar medidas de control dirigidas, logrando adecuados niveles de asesoramiento, prevención, diagnóstico y tratamiento individual del cáncer de mama hereditario.

Due to the large impact that hereditary breast cancer has on the individual, familiar and sanitary levels, the present work addresses the need to study the genetic variants of the most frequently involved genes, namely BRCA 1 and 2. The main objective was to analyze genetic data for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Uruguayan woman over 18 years of age with a breast cancer diagnosis and clinical suspicion of being carriers of hereditary cancer predisposition. An observational and retrospective study was carried out on an anonymized database of clinical studies performed by massive sequencing by the oncogenetics unit of the Hospital de Clínicas between 2014 and 2020. We found that mutations provided in this study had already been reported previously and are available in public databases. This project also sheds some light on the effect of these variants in the Uruguayan population. BRCA1 and BRCA2 gene mutations are associated with a higher risk of having hereditary breast cancer, with BRCA2 being the most prevalent. The obtained results highlight the importance of implementing targeted control measures, achieving adequate levels of advice, prevention, diagnostics and individual treatment of hereditary breast cancer.