Contribución de la genómica médica en la toma de decisiones clínicas en oncología

Abstract

En las últimas décadas se ha generado grandes avances en la genética y la biología molecular, contribuyendo a establecer las bases moleculares en la comprensión y diagnóstico de muchos procesos patológicos. Así, se ha desarrollado la medicina genómica generando el concepto de Medicina Personalizada. La información genética de cada individuo permite identificar variantes en el genoma del mismo que confieren riesgo a padecer enfermedades como el cáncer o responder diferencialmente a terapias convencionales. Se realizó una revisión bibliográfica de tipo sistemática y cualitativa, de investigaciones publicadas tanto en inglés como en español, de hasta 5 años de antigüedad, con excepción de artículos de relevancia histórica o conceptual para el tema, publicadas en plataformas como Pubmed. El objetivo fue conocer y evaluar la contribución de la genómica en la toma de decisiones en la clínica oncológica. Para lograr esto se recopiló información sobre las posibles aplicaciones de la genómica en la práctica oncológica, centrándonos en los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de mama/ovario y colorrectal. Esto permitió reconocer en qué situación nos encontramos actualmente con respecto a la utilización de la genómica en la práctica clínica oncológica a nivel local. Se concluye que la utilización de la genómica en la práctica clínica oncológica a nivel local ha ido en aumento siendo aplicada tanto en la prevención, como en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Sin embargo, existe una notoria falta de difusión de los centros que brindan estos servicios, principalmente a nivel del personal de la salud.

In the last decades, great advances have been generated in genetics and molecular biology, helping to establish the molecular bases in the understanding and diagnosis of many pathological processes. Thus, genomic medicine has been developed, generating the concept of Personalized Medicine. The genetic information of each individual makes it possible to identify variants in their genome that confer risk of suffering from diseases such as cancer or responding differentially to conventional therapies. A systematic and qualitative bibliographic review was carried out of research published in both English and Spanish, up to 5 years old, with the exception of articles of historical or conceptual relevance to the subject, published on platforms such as Pubmed. The objective was to know and evaluate the contribution of genomics in decision-making in the oncology clinic. To achieve this, information was collected on the possible applications of genomics in oncology practice, focusing on the syndromes of hereditary predisposition to breast / ovarian and colorectal cancer. This allowed us to recognize the current situation regarding the use of genomics in clinical oncology practice at the local level. It is concluded that the use of genomics in oncological clinical practice at the local level has been increasing, being applied both in the prevention, as well as in the diagnosis and treatment of hereditary predisposition syndromes to cancer. However, there is a notorious lack of diffusion of the centers that provide these services, mainly to the health personnel.