Rendimiento de la TSH de cordón como screening de hipotiroidismo congénito en neonatos del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el 2020

Abstract

Introducción: El hipotiroidismo congénito (HC) es una endocrinopatía, causal de discapacidad cognitiva prevenible en recién nacidos (RN). En el RN es asintomática por lo que se han implementado técnicas de screening para la detección y tratamiento precoz. En nuestro medio, el cribado se realiza midiendo la tirotropina (TSH) en sangre de cordón al nacimiento. Metodología: Estudio retrospectivo, observacional, de pruebas diagnósticas. Se obtuvo listado anónimo enmascarado de TSH de cordón de niños nacidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) entre el 1 de enero de 2020 y el 31 de diciembre de 2020, proporcionado por el laboratorio central. Se obtuvo listado de pacientes que retiraron Levotiroxina en el último año y se indagó en historias clínicas previo consentimiento informado telefónico, para conocer aquellos con diagnóstico de HC. Se analizaron estos datos para evaluar la eficacia de la TSH de cordón, mediante estudio de la sensibilidad, especificidad, valores predictivos y razón de verosimilitud (LR). Se comparó el rendimiento para otro punto de corte. Resultados: La muestra total fue de 5079 RN, con solo 8 diagnósticos de HC. Se obtuvo una sensibilidad de 0,625, especificidad 0,95, valor predictivo positivo 0,019, valor predictivo negativo 0,999, y LR 12,5; para el punto de corte 25 uUI/ml. Para punto de corte de 30 uUI/ml, se observa una especificidad de 0,99 y una LR de 15 aproximadamente. Conclusiones: El test presenta sensibilidad moderada para el diagnóstico de HC, siendo contradictorio con su uso como screening. Se observa alta tasa de falsos positivos, por lo cual se propone evaluar aplazar la prueba respecto al nacimiento. Se plantea analizar la realización del cribado de HC en sangre de talón mediante muestra en papel de filtro; y considerar añadir la medida de T4 libre (T4L) para mejorar la eficacia y detectar los casos de HC central.

Introduction: Congenital hypothyroidism (CH) is an endocrinopathy, causal of preventable cognitive disability in newborns (NB). It ́s asymptomatic in new borns, screening techniques have been implemented for early detection and treatment. In our ambit, screening is performed by measuring thyrotropin (TSH) in cord blood at birth. Methodology: retrospective, observational study of diagnostic tests. An anonymous masked list of cord blood TSH of children born at the Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) between January 1, 2020 and December 31, 2020, provided by the central laboratory, was obtained. A list of patients who withdrew levothyroxine in the last year was obtained, and medical records were consulted after informed consent by telephone, in order to know those with a diagnosis of CH. These data were analyzed to evaluate the efficacy of cordon TSH by studying sensitivity, specificity, predictive values and likelihood ratio (LR). Performance was compared for another cut-off point. Results: The total sample was 5079 NBs, with only 8 diagnoses of CH. Sensitivity 0.625, specificity 0.95, positive predictive value 0.019, negative predictive value 0.999, and LR 12.5 were obtained; for the cut-off point 25 uIU/ml. For a cut-off point of 30 IUI/ml, a specificity of 0.99 and an LR of approximately 15 are observed. Conclusions: The test presents moderate sensitivity for the diagnosis of CH, being contradictory with its used as screening. A high rate of false positives is observed, so it is proposed to evaluate the postponement of the test with respect to birth. It is proposed to analyze the performance of CH screening in heel blood by means of a filter paper sample; and to consider the addition of T4L measurement to improve efficiency and detect cases of central CH.