Implicancia pronóstica: delección 13q expandida a gen Retinoblastoma en pacientes con Leucemia Linfoide Crónica

Abstract

La leucemia linfoide crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en países occidentales y se trata de una enfermedad indolente, aunque en un subgrupo de pacientes se presenta con mayor agresividad, menor sobrevida y resistencia al tratamiento. Uno de los factores pronósticos en LLC es la presencia de anomalías cromosómicas detectadas por hibridación in situ fluorescente (FISH). La delección del brazo largo del cromosoma 13 (del13q) es la más común y ocurre en un 50% de los pacientes. Se presenta como la única anomalías en el 14 al 45% de los mismos. El tamaño de la delección puede ser en mínima; distal al centrómero que asocia a buen pronóstico, o grande; si se extiende al gen de retinoblastoma, teniendo mal pronóstico. El trabajo propuesto pretende estudiar a los pacientes con LLC y del13q para indagar la relación entre el compromiso del gen RB1 y la evolución de la enfermedad. Materiales y métodos: Se incluyeron pacientes con LLC y delección 13q aislada mediante técnica de FISH. Se utilizaron pellets citogenéticos almacenados en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina - UdelaR. Se realizó FISH para valorar la presencia de delección del gen de retinoblastoma. Se realizó un análisis retrospectivo de historias clínicas de la muestra para recolectar las variables evaluadoras del pronóstico que fueron contrastadas con la presencia o ausencia de RB1 y estudiar su posible relación. Resultados y Conclusiones: Se obtuvo una muestra de nueve pacientes, subdividida en dos grupos de acuerdo a la presencia o ausencia del gen RB1 mediante FISH. En las variables consideradas no se pudo establecer diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos. Se espera dejar información clínicamente relevante sobre las características encontradas en esta población que marquen un comienzo para otras investigaciones sobre el tema.

Chronic lymphoid leukemia (CLL) is the most common leukemia in Western countries and it is an indolent disease, although in a subgroup of patients it presents with greater aggressiveness, lower survival rate and resistance to treatment. One of the prognostic factors in CLL is the presence of chromosomal abnormalities detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) . Deletion of the long arm of chromosome 13 (del13q) is the most common and occurs in 50% of patients. It is presented as the only anomaly in 14 to 45% of them. The size of the deletion can be minimal; distal to the centromere associated with a good or great prognosis; if it extends to the retinoblastoma gene, having a poor prognosis. The proposed work aims to study patients with CLL and del13q to establish the relationship between the involvement of the RB1 gene and the evolution of the disease. Materials and methods: Patients with CLL with verification of the isolated 13q deletion using the FISH method were included. Cytogenetic pellets stored in the Department of Genetics of the Faculty of Medicine - UdelaR were used. FISH was performed to assess the presence of a deletion of the retinoblastoma gene. A retrospective analysis of the sample's medical records was carried out to collect the prognostic evaluation variables that were contrasted with the presence or absence of RB1 and to study their possible relationship. Results and Conclusions: A sample of nine patients was included, subdivided into two groups according to the presence or absence of the RB1 gene by FISH. No statistically significant differences could be established between the two groups in the variables considered. It is hoped to leave clinically relevant information on the characteristics found in this population that marks a beginning for further research on the subject.