Caracterización de niños y adolescentes con hemofilia asistidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, período 2016-2018

Abstract

Introducción: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, ligada al cromosoma X, caracterizada por la deficiencia de factores de la coagulación. El Departamento de Medicina Transfusional (DMT) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), es el Centro de Referencia Nacional (CRN) que brinda asistencia a los menores de 18 años del país. Objetivo: Describir las características epidemiológicas, clínicas y evolutivas de los menores de 18 años con hemofilia usuarios del DMT - CHPR desde el 1° enero del 2016 al 31 de diciembre del 2018. Metodología: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron a los menores de 18 años con hemofilia usuarios del DMT - CHPR en el período de estudio. Variables: edad del diagnóstico y circunstancias del mismo, controles pediátricos de rutina, estudios complementarios, complicaciones; frecuencia y motivos de hospitalización y tratamiento. Los datos fueron obtenidos de la base de datos del Servicio. Fue avalado por el Comité de Ética Institucional. Resultados: Se incluyeron 67 pacientes, 45% procedentes de Montevideo, 85,07% con hemofilia A. Mediana de edad 8 años. El 89,6% presentan hemofilia severa, 4,5% moderada y 5,9% leve. Diagnóstico en el período neonatal: 42% de los pacientes con hemofilia A y 50% con hemofilia B, la mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses. El 66,1% presentaba antecedentes maternos conocidos. El 85% de los pacientes tenía vigente el Certificado Esquema de Vacunación. El 91% presentó complicaciones. El 10,44% desarrollaron inhibidores, todos presentaban hemofilia severa. Conclusiones: En esta serie, predominaron los pacientes con hemofilia A, con enfermedad severa, antecedentes maternos conocidos de coagulopatía, en tratamiento profiláctico con factores de la coagulación. Esta comunicación aporta información valiosa sobre las características de estos pacientes, lo que contribuye a la gestión clínica y a planificar estrategias de mejora de la calidad asistencial.

Introduction: Hemophilia is a hereditary hemorrhagic disease, linked to the X chromosome, characterized by deficiency of coagulation factors. The “Departamento de Medicina Transfusional” (DMT) of the “Centro Hospitalario Pereira Rossell” (CHPR) is a National Reference Center (CRN) that provides assistance to those under 18 years of age in the country. Objective: Describe the epidemiological, clinical and evolutionary characteristics of those under 18 with hemophilia users DTM - PRHC from January 1, 2016 to December 31, 2018. Methods: Descriptive, retrospective study. Children under 18 years with hemophilia who were users of DTM-PRHC were included in the study period. Variables analyzed : age of diagnosis and circumstances thereof, routine pediatric controls, complementary studies, complications; frequency and reasons for hospitalization and treatment. The data was obtained from the Service database. It was endorsed by the Institutional Ethics Committee. Results: 67 patients were included, 45% from Montevideo, 85.07% with Hemophilia A. Medium age 8 years. 89.6% have severe hemophilia, 4.5% moderate and 5.9% mild. Diagnosis in the neonatal period: 42% of patients with Hemophilia A and 50% with Hemophilia B, the median age at diagnosis was 2 months. 66.1% had a known maternal history. 85% of the patients had the Vaccination Scheme Certificate in force. 91% presented complications. 10.44% developed inhibitors, all had severe hemophilia. Conclusions: In this series, predominated patients with hemophilia A, with severe disease, known maternal history of coagulopathy, in prophylactic treatment with coagulation factors. This communication provides valuable information about the characteristics of these patients, which contributes to clinical management and to planning strategies to improve the quality of care.