Narcolepsia, una puesta a punto. Acercamiento de la patología para médicos generales

Abstract

En este trabajo se pretende hacer una actualización sobre la narcolepsia, que a pesar de ser una enfermedad neurológica prevalente, es poco conocida en el saber médico general. Esta patología consiste en un trastorno en el ciclo sueño-vigilia, que se presenta con hipersomnia caracterizada por ataques de sueño, que puede ser acompañada por atonía muscular desencadenada por emociones (cataplexia). Otros síntomas tales como alucinaciones que ocurren al comienzo del sueño (hipnagógicas) y parálisis de sueño (que se produce al despertar) también son característicos de la enfermedad. La narcolepsia causa un gran impacto en la calidad de vida de la persona. La patogenia de la narcolepsia se debe a la degeneración de neuronas hipotalámicas que sintetizan los neuropéptidos hipocretinas 1 y 2 (también llamados orexinas A y B) y los utilizan como neuromoduladores. El déficit de hipocretinas genera los trastornos fisiopatológicos de la enfermedad. El descubrimiento de que la falta de hipocretinas es la base patogénica de la narcolepsia implicó un gran avance en el conocimiento de la enfermedad, y marcó un antes y un después en el diagnóstico y en las posibilidades terapéuticas de esta. En los avances en el diagnóstico se destaca la posibilidad de titular los niveles de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. Aunque hasta ahora el tratamiento es sintomático, están siendo ensayadas nuevas posibilidades terapéuticas. A pesar de los avances, aún no se encuentra dilucidada la etiología, siendo la hipótesis más aceptada la de origen autoinmune de la enfermedad, aunque un componente genético también estaría presente. En la actualidad, continúan en curso diversas investigaciones sobre la narcolepsia con grandes expectativas a futuro en cuanto al manejo de la enfermedad.

In this paper we pretend to make an update on narcolepsy, which despite being a prevalent neurological disease, is still unknown in the general medical field. This disease is a sleep-wake cycle disorder, that presents hypersomnia characterized by sleep attacks, which are accompanied by muscle atonia triggered by emotions (cataplexy). Other symptoms such as hallucinations that occur at sleep onset (hypnagogic) and sleep paralysis (which occurs upon awakening) are also characteristic of the disease. Narcolepsy causes a great impact on the patients’ quality of life. The narcolepsy´s pathogenesis is due to degeneration of hypothalamic neurons that synthesize the neuropeptide hypocretin 1 and 2 (also called orexin A and B) that are used as neuromodulators. Hypocretins deficiency generates the pathophysiology of the disease. The discovery that the lack of hypocretin is the pathogenetic basis of narcolepsy produced a breakthrough in the understanding of the disease, and marked a milestone in the diagnosis and therapeutics of the pathology. In the diagnostic advances it is highlighted the possibility to measure hypocretin-1 levels in cerebrospinal fluid. Although, so far, the treatment is symptomatic, new therapeutic possibilities are being tested. Despite progress, it is not yet elucidated the etiology. However, the most accepted hypothesis is that narcolepsy is an autoimmune disease, although a genetic component would also be present. Currently, various investigations are ongoing on narcolepsy with high expectations regarding the future management of the disease.