Implementación de la técnica Hibridación in situ fluorescente (FISH) en Facultad de Medicina, UdelaR

Abstract

El Laboratorio de Citogenética, Departamento de Genética, Facultad de Medicina, procesa muestras de centros asistenciales públicos y privados desde el año 2005, con un promedio de 300 muestras anuales diagnosticadas por citogenética convencional. En este contexto, es imprescindible implementar nuevas técnicas que permitan su desarrollo con el fin de mejorar la calidad del servicio asistencial ofrecido. El objetivo de este trabajo fue implementar la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH) en dicho servicio. Se realizó un estudio observacional transversal analítico. Se incluyeron muestras provenientes de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de cromosomopatías sexuales X y/o Y realizado por citogenética convencional. Se aplicó la técnica de FISH y se compararon ambos resultados. Se estudió el resultado de citogenética convencional, resultado del FISH, porcentaje de mosaicismo detectado por citogenética convencional y porcentaje de mosaicismo en FISH. Se analizaron 24 muestras; 19 presentaron alteraciones numéricas, 3 alteraciones estructurales y 2 ambas. Las alteraciones numéricas fueron síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome XXX y síndrome XYY. Acorde a lo esperado, hubo concordancia en los diagnósticos realizados por ambas técnicas. Para el síndrome de Turner, 8 de las 12 muestras correspondieron a mosaicismo, no existiendo diferencias significativas (p>0.05) entre los porcentajes del mismo por citogenética convencional y FISH. Los síndromes de Klinefelter y XYY se presentaron en forma libre en ambas técnicas. Para el síndrome XXX, se observó mediante FISH en tres de las muestras una línea normal (46,XX) en un porcentaje cercano al cut off. A partir de esta investigación se podrá realizar la técnica de FISH en el Laboratorio de Citogénetica, extenderla a otras patologías y posibilitar la capacitación de recursos humanos; cumpliendo con el objetivo de consolidar este laboratorio como centro de referencia académica nacional.