Implicaciones del Gen NOTCH3 en Biopatología humana; Revisión bibliográfica. Análisis de casos publicados de mutación de este gen en Uruguay

Abstract

El gen NOTCH3 pertenece a una familia de genes altamente conservados entre las especies. En conjunto constituyen la vía de señalización Notch, la cual desempeña un papel fundamental en las diferentes etapas del desarrollo celular. Involucra una gran variedad de procesos celulares incluyendo el mantenimiento de la población de Stem Cell, determinación del destino celular, diferenciación, proliferación y apoptosis. Mutaciones en dicho gen, se vinculan con la etiopatogenia de enfermedades humanas tales como CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). Se trata de un desorden neurológico infradiagnosticado a nivel mundial, caracterizado por strokes recurrentes y demencia. Asimismo, actúa como factor protumoral ya que existen mutaciones de Notch que son carcinogénicas. Realizamos una revisión bibliográfica de la biología del gen NOTCH, su relación con diferentes tipos de cáncer y CADASIL, analizando los casos publicados en Uruguay. Si bien se cuenta con estudios pioneros que han permitido conocer la vía Notch y las consecuencias de sus alteraciones, ulteriores estudios serán necesarios para elucidar con más detalle la relación de las mutaciones del gen NOTCH con las distintas patologías.