Diagnóstico de Fibrosis Quística: actualización del tema

Abstract

Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico, causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Se presenta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Esta sintomatología suele manifestarse en los primeros meses de vida. Es de suma importancia el diagnóstico y tratamiento precoz de la patología para ofrecer un mejor pronóstico y calidad de vida a los pacientes que la padecen. Objetivo: El presente trabajo pretende realizar una revisión y análisis crítico de la literatura existente sobre el diagnóstico de la FQ en niños, abarcando estrategias diagnósticas nacionales e internacionales. Metodología: Se hicieron búsquedas bibliográficas en PubMed, Scielo, TESEO y en Portal Timbó, solicitando además material a la biblioteca del Sindicato Médico del Uruguay, Sociedad Uruguaya de Pediatría y Biblioteca de Facultad de Medicina. Resultados: El diagnóstico de FQ se basa principalmente en la sospecha clínica, sreening neonatal (determinación de la Tripsina Inmunoreactiva, TIR, en sangre), determinación de la Proteína Asociada a Pancreatitis (PAP), Test del Sudor, estudio genético y la Diferencia de Potencial Transnasal (DPN). Conclusiones: El diagnóstico de FQ es muy similar en los distintos países, con diferencias en cuanto al orden cronológico de las distintas técnicas diagnósticas. En Uruguay, así como en otros países, se destaca la búsqueda de FQ en la pesquisa neonatal.