Descripción de un caso clínico compatible con dermatosparaxis, síndrome de Elhers-Danlos tipo VIIc, en un bovino cruza Charolais con Hereford

Abstract

En el presente trabajo se describió por primera vez en Uruguay un caso clínico compatible con Dermatosparaxis (Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIc) en un ternero recién nacido, cruza (Charolais con Hereford). Esta enfermedad de herencia recesiva, se explica por una falla en la síntesis del colágeno, debido a una deficiencia de la enzima Procolágeno I N-Proteinasa (pNPI) y se manifiesta con disminución de la resistencia cutánea. El diagnóstico presuntivo se realizó en base a la anamnesis y los signos clínicos típicos de la enfermedad, como alta fragilidad y desprendimientos totales de fragmentos de piel. Para la confirmación se realizaron estudios histopatológicos mediante tinciones HE, PAS y tricrómica de Masson sobre muestras de piel del animal afectado, usando como control muestras de piel de la misma región de un animal sano de igual edad y cruza, proveniente del mismo establecimiento. Se complementó el diagnóstico con técnicas moleculares mediante la extracción de ADN, PCR y electroforesis. Finalmente, los resultados histopatológicos confirmaron compatibilidad con la enfermedad de colágeno planteada. No se pudo comprobar que la mutación fuera la misma ya descrita en bovinos. Con este reporte de caso, se aporta una actualización de un síndrome descrito mundialmente en diversas especies animales, incluyendo al humano.