Diagnóstico del síndrome de braquiespina por dos técnicas moleculares diferentes de amplificación in vitro

Abstract

El síndrome de braquiespina es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva de los bovinos Holstein Friesian. La enfermedad se caracteriza mayormente por producir pérdidas gestacionales (previas al día 100) y raramente el nacimiento de animales con severas malformaciones en la columna vertebral, entre otras. Una deleción de 3.3Kb dentro del gen FANCI, que elimina por completo los exones 25 al 27, es la responsable de la enfermedad. Actualmente, la detección de animales portadores es posible gracias a las técnicas de referencia de PCR y electroforesis. Estas resultan laboriosas e insumen tiempo y materiales que encarecen el diagnóstico. Alternativamente se ha propuesto que el PCR en tiempo real y análisis de curvas de melting podría ser de utilidad en el screening de animales portadores a nivel poblacional. El objetivo de esta tesis es validar la técnica propuesta y evaluar sus ventajas y desventajas frente a la técnica clásica de diagnóstico. Pudimos demostrar mediante la validación del PCR en tiempo real que la frecuencia de animales portadores en el país es elevada, similar a lo que ocurre en otras partes del mundo. La técnica de PCR en tiempo real constituye una herramienta rápida, más económica y segura para el operario que la técnica clásica de diagnóstico, siendo aplicable en los programas a gran escala de control del defecto.