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https://hdl.handle.net/20.500.12008/21996
Cómo citar
| Título: | A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene |
| Autor: | Tapie, Alejandra Pi-Denis, Natalia Souto Silva, Jorge Vomero, Alejandra Peluffo, Gabriel Boidi, María Ciganda, Martín Curbelo, Nicolás Raggio, Victor Roche, Leda Pastro, Lucía |
| Tipo: | Artículo |
| Palabras clave: | ARX, Epilepsy, Mental retardation, Ohtahara syndrome |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| Resumen: | Mutations in ARX gene should be considered in patients with mental disabilityor/and epilepsy. It is an X-linked gene that has pleiotropic effects. Here, wereport the case of a boy diagnosed with Ohtahara syndrome. We performed themolecular analysis of the gene and identified a new missense mutation. |
| Editorial: | John Wiley Sons Ltd. |
| EN: | Clinical Case Reports, 2017, 5 (2), 170– 174 |
| Citación: | Tapie, A. , et al., A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene. Clinical Case Reports, 2017, 5: 170-174. doi:10.1002/ccr3.769 |
| ISSN: | 2050-0904 |
| Aparece en las colecciones: | Publicaciones académicas y científicas - Facultad de Ciencias |
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