A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene

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Campo DC	Valor	Lengua/Idioma
dc.contributor.author	Tapie, Alejandra	es
dc.contributor.author	Pi-Denis, Natalia	es
dc.contributor.author	Souto Silva, Jorge	es
dc.contributor.author	Vomero, Alejandra	es
dc.contributor.author	Peluffo, Gabriel	es
dc.contributor.author	Boidi, María	es
dc.contributor.author	Ciganda, Martín	es
dc.contributor.author	Curbelo, Nicolás	es
dc.contributor.author	Raggio, Victor	es
dc.contributor.author	Roche, Leda	es
dc.contributor.author	Pastro, Lucía	es
dc.date.accessioned	2019-10-02T22:08:19Z	-
dc.date.available	2019-10-02T22:08:19Z	-
dc.date.issued	2017	es
dc.date.submitted	20190930	es
dc.identifier.citation	Tapie, A. , et al., A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene. Clinical Case Reports, 2017, 5: 170-174. doi:10.1002/ccr3.769	es
dc.identifier.issn	2050-0904	es
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12008/21996	-
dc.description.abstract	Mutations in ARX gene should be considered in patients with mental disabilityor/and epilepsy. It is an X-linked gene that has pleiotropic effects. Here, wereport the case of a boy diagnosed with Ohtahara syndrome. We performed themolecular analysis of the gene and identified a new missense mutation.	es
dc.format.mimetype	application/pdf	es
dc.language.iso	en	es
dc.publisher	John Wiley	es
dc.publisher	Sons Ltd.	es
dc.relation.ispartof	Clinical Case Reports, 2017, 5 (2), 170– 174	es
dc.rights	Las obras depositadas en el Repositorio se rigen por la Ordenanza de los Derechos de la Propiedad Intelectual de la Universidad De La República. (Res. Nº 91 de C.D.C. de 8/III/1994 – D.O. 7/IV/1994) y por la Ordenanza del Repositorio Abierto de la Universidad de la República (Res. Nº 16 de C.D.C. de 07/10/2014)	es
dc.subject	ARX	es
dc.subject	Epilepsy	es
dc.subject	Mental retardation	es
dc.subject	Ohtahara syndrome	es
dc.title	A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene	es
dc.type	Artículo	es
dc.contributor.filiacion	Tapie, Alejandra. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Pi-Denis, Natalia. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Souto, Jorge. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Vomero, Alejandra. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Peluffo, Gabriel. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Boidi, María. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Ciganda, Martín. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Ciencias. Laboratorio de Interacciones Moleculares	es
dc.contributor.filiacion	Curbelo, Nicolás. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Raggio, Victor. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Roche, Leda. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina	es
dc.contributor.filiacion	Pastro, Lucía. Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Ciencias. Laboratorio de Interacciones Moleculares	es
dc.rights.licence	Licencia Creative Commons Atribución (CC –BY 4.0)	es
dc.identifier.doi	10.1002/ccr3.769	es
Aparece en las colecciones:	Publicaciones académicas y científicas - Facultad de Ciencias

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