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https://hdl.handle.net/20.500.12008/18879
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Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.advisor | Kramer, Gabriela | - |
dc.contributor.author | Alcántara, Anna | - |
dc.contributor.author | Espino, Sintia | - |
dc.contributor.author | Godoy, Mateo | - |
dc.contributor.author | Menendez, Lucía | - |
dc.date.accessioned | 2018-11-16T20:41:36Z | - |
dc.date.available | 2018-11-16T20:41:36Z | - |
dc.date.issued | 2015 | - |
dc.identifier.citation | Alcántara, A, Espino, S, Godoy, M y Menendez, L. Revisión bibliográfica : aplicación de terapia génica en pacientes con amaurosis congénita de Leber en el período 2009 a 2015 [en línea] Monografía de pre grado. Montevideo : UR.FM., 2015. | es |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.12008/18879 | - |
dc.description.abstract | Actualmente la terapia génica se tiene en cuenta como una herramienta fundamental en el uso terapéutico de patologías congénitas, ya que en muchas de estas, se han conseguido resultados esperanzadores en lo que respecta a la historia natural de la enfermedad. Los virus constituyen la forma más eficaz de transferir genes terapéuticos al interior de las células diana y son los vectores más utilizados en ensayos clínicos de terapia génica. Una de las enfermedades en la cual se está trabajando fehacientemente con este tipo de terapia, es la amaurosis congénita de Leber, una patología autosómica recesiva que afecta a varios genes, caracterizándose clínicamente por una disminución de la visión desde el nacimiento, por afectación de los conos y bastones de la retina . El objetivo de las investigaciones que se han realizado, ha consistido en la sustitución del gen RPE 65 mediante la utilización del virus adenoasociado, lo cual ha alcanzado grandes avances en cuanto al tratamiento, si bien no se ha logrado aún la remisión completa de la enfermedad. Los ensayos clínicos actuales están muy cercanos a lograr mejorías totales y a largo plazo. En cuanto a los ensayos preclínicos, muchos de ellos han demostrado resultados favorables tanto en roedores como en caninos. Como complemento, ensayos recientes demostraron que los roedores que padecían amaurosis congénita de Leber recuperaron por completo la función visual. En cuanto a los ensayos clínicos, también han logrado grandes avances, donde tres hombres comenzaron con una visión bulto. Estos resultados constituyen un gran avance para el área clínica, puesto que cada vez hay más convicción en que las personas que sufren amaurosis congénita de Leber puedan recuperar por completo su visión. | es |
dc.format.extent | 25 h. | es |
dc.format.mimetype | application/pdf | en |
dc.language.iso | es | es |
dc.publisher | UR. FM | es |
dc.rights | Las obras depositadas en el Repositorio se rigen por la Ordenanza de los Derechos de la Propiedad Intelectual de la Universidad de la República.(Res. Nº 91 de C.D.C. de 8/III/1994 – D.O. 7/IV/1994) y por la Ordenanza del Repositorio Abierto de la Universidad de la República (Res. Nº 16 de C.D.C. de 07/10/2014) | es |
dc.subject | Terapia génica | es |
dc.subject | Vectores | es |
dc.subject | Enfermedades monogénicas | es |
dc.subject | Mutación de RPE20/RPE65 | es |
dc.subject | Estudios preclínicos y clínicos | es |
dc.title | Revisión bibliográfica : aplicación de terapia génica en pacientes con amaurosis congénita de Leber en el período 2009 a 2015 | es |
dc.type | Monografía | es |
dc.contributor.filiacion | Alcántara Anna, Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina | - |
dc.contributor.filiacion | Espino Sintia, Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina | - |
dc.contributor.filiacion | Godoy Mateo, Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina | - |
dc.contributor.filiacion | Menendez Lucía, Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina | - |
dc.rights.licence | Licencia Creative Commons Atribución – No Comercial – Sin Derivadas (CC - By-NC-ND) | es |
Aparece en las colecciones: | Metodología Científica II – Monografías de Pre Grado - Facultad de Medicina |
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