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Listar por Autor Simoes, Camila

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2023Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutationSpangenberg, María Noel; Grille, Sofía; Simoes, Camila; Brandes, Mariana; García-Luna, Joaquín; Catalán, Ana Inés; Ranero, Sabrina; Boada, Matilde; Trías, Natalia; Lens, Daniela; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2023Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathyRaggio, Víctor; Graña, Martín; Winiarski, Erik; Mansilla, Santiago; Simoes, Camila; Rodríguez, Soledad; Brandes, Mariana; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Laura; Cibils, Lucía; Alonso, Martina; Martínez, Jennyfer; Fernández-Calero, Tamara; Domínguez, Fernanda; Rosas Mezquida, Melania; Castro, Laura; Cerisola, Alfredo; Naya, Hugo; Cassina, Adriana; Quijano, Celia; Spangenberg, Lucía
2021Despertar el interés por la ingeniería en adolescentes mujeres : Adaptación de talleres divulgativos de electrónica al contexto de distancia socialBriozzo, Isabel; Blasina, Florencia; Simoes, Camila; Fernández, Alicia; Tesis, Andreína; Lemes, Lucía; Siniscalchi, Mariana; Rattaro, Claudina; Cabrera, Carolina; del Castillo, Mariana
2022Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case reportSimoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2022Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptomsSpangenberg, María Noel; Grille, Sofía; Simoes, Camila; Dell’Oca, Nicolás; Boada, Matilde; Guillermo, Cecilia; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2021Virtual learning approach to biological engineering courses in Uruguay during COVID-19Simoes, Camila; Chatterjee, Parag; Lemes, Lucía Paola; Tesis, Andreína; La Paz, Franco; Cuñarro, Gonzalo; Masset, María Belén; Yelós, Vanessa; Parodi, Mariano; Cardelino, Juan; Armentano, Ricardo L.