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Listar por Autor Rodríguez, Soledad

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2023Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathyRaggio, Víctor; Graña, Martín; Winiarski, Erik; Mansilla, Santiago; Simoes, Camila; Rodríguez, Soledad; Brandes, Mariana; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Laura; Cibils, Lucía; Alonso, Martina; Martínez, Jennyfer; Fernández-Calero, Tamara; Domínguez, Fernanda; Rosas Mezquida, Melania; Castro, Laura; Cerisola, Alfredo; Naya, Hugo; Cassina, Adriana; Quijano, Celia; Spangenberg, Lucía
2023Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patientMoreira, Cecilia; Dapueto, Gabriel; Peluffo, Gabriel; Vomero, Alejandra; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Soledad; Suárez, Rodrigo; Raggio, Víctor; Giachetto, Gustavo; García, Loreley
2022Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case reportSimoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2022Registros digitales del pasado reciente. Circulación de la memoria de generaciones nacidas en DictaduraVillero, Maite; Santos, Pablo; Rodríguez, Soledad; Millán, Nohelia
2021Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genéticoBatalla, Ana; Rodríguez, Soledad; Tapié, Alejandra; Saúl, Salomón; Raggio, Víctor