Listar por Materia ENFERMEDADES RARAS
Mostrando resultados 1 a 5 de 5
| Fecha de publicación | Título | Autor(es) |
| 2023 | Clasificación de variantes en el genoma humano mediante aprendizaje automático y redes de expertos, con énfasis en enfermedades raras: una primera aproximación | Simoes Amaro, Camila |
| 2023 | Estrategias de machine learning para el análisis de historias clínicas electrónicas para la detección precoz de enfermedades raras | Rolando González, Matías |
| 2020 | Identificando variantes patogénicas en regiones no codificantes del genoma humano | Petrazzini, Ben Omega |
| 2022 | Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report | Simoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía |
| 2016 | Satisfacción del usuario respecto a la atención de enfermería en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras del Instituto de Seguridad Social | Camacho López, Carmen Susana |
