Estudio y aplicación del Modelo HyenaDNA en la detección de ancestría genética

Abstract

La inferencia de ancestría local (Local Ancestry Inference, LAI) consiste en determinar el origen ancestral de cada segmento del genoma de un individuo, una tarea relevante para la medicina personalizada, los estudios de genética de poblaciones y la comprensión de la historia demográfica humana. Métodos establecidos como RFMix (Maples et al., 2013) y Gnomix (Hilmarsson et al., 2022) abordan esta tarea mediante modelos estadísticos y de aprendizaje automático. En este contexto, resulta relevante explorar si arquitecturas de aprendizaje profundo con complejidad subcuadrática pueden abordar eficazmente este tipo de tarea genómica. Los modelos de lenguaje basados en Transformers (Vaswani et al., 2017) han demostrado capacidad para modelar secuencias biológicas, pero su complejidad cuadrática en la longitud de secuencia limita su aplicación a genomas completos. HyenaDNA (Nguyen et al., 2023) es un modelo genómico preentrenado que utiliza convoluciones implícitas para procesar secuencias de hasta 1 millón de nucleótidos con complejidad O (N log N), permitiendo capturar dependencias de largo alcance de forma eficiente. El objetivo principal de esta tesis es estudiar y aplicar HyenaDNA en la detección de ancestría genética. Se realiza un análisis de su arquitectura y funcionamiento, con especial énfasis en las convoluciones implícitas y su escalabilidad subcuadrática. Se compara su rendimiento con modelos basados en Transformers y se evalúa su aplicación práctica en tareas genómicas, incluyendo clasificación de especies y detección de ancestría continental a partir de polimorfismos de nucleótido único (SNPs).