Estudio de la frecuencia de marcadores de utilidad para estimar la hermandad genética

Abstract

La genética forense constituye una herramienta fundamental para la identificación humana por medio de marcadores de ADN y el establecimiento de vínculos de parentesco. La evaluación de estas relaciones se basa en el índice de verosimilitud (Likelihood Ratio, LR), que expresa la probabilidad de los datos genéticos bajo la hipótesis de parentesco en comparación con la hipótesis de individuos no relacionados. En los estudios de hermandad, la interpretación del LR se ve condicionada por la variabilidad genética propia de los hermanos y por la estructura genética de la población de referencia, lo que hace indispensable el uso de frecuencias alélicas poblacionales adecuadas. El presente trabajo tuvo como objetivo evaluar el comportamiento de 23 marcadores short tandem repets (STRs) autosómicos para el análisis de hermandad completa, utilizando frecuencias génicas correspondientes a la población uruguaya. Para ello, se analizaron muestras de mucosa yugal provenientes de 60 pares de hermanos completos, junto con sus respectivos progenitores. Las muestras fueron genotipificadas en el Laboratorio Biológico de la Dirección Nacional de Policía Científica. Los valores de Log₁₀ LR variaron entre 1,70 y 13,73, con una media de 7,45 (SD = 2,48). El 91,67% de los pares de hermanos completos presentaron valores de LR superiores a 10⁴. El número de alelos compartidos varió entre 21 y 35, con una media de 29,48, superior al valor teórico esperado para hermanos completos. Los resultados respaldan el uso de marcadores STR autosómicos en el análisis de hermandad en población uruguaya y muestran la amplia variabilidad observada en los valores de LR, así como la importancia de considerar información genética adicional cuando el índice de verosimilitud no alcanza valores inferiores a 10⁴.