Extendiendo el concepto de pangenoma a taxones superiores mediante la implementación de nuevas herramientas bioinformáticas

Abstract

El pangenoma, desde el punto de vista bioinformático, es una estructura de datos que representa la presencia y ausencia (o abundancia) de familias génicas en una colección de genomas filogenéticamente relacionados. Se conceptualiza en base a la observación de que un sólo genoma de referencia no es suficiente para representar la variabilidad genómica de una especie bacteriana. Históricamente el concepto se ha aplicado a genomas pertenecientes a una misma especie ya que por razones metodológicas y de oportunidad científica, es donde las diferencias entre cepas se manifiestan de forma más evidente. El concepto, sin embargo, es intuitivamente extendible para relacionar organismos filogenéticamente más distantes. En esta tesis se explora esa posibilidad desarrollando tres bibliotecas escritas en lenguaje R para 1) simular pangenomas a distintos tiempos evolutivos, 2) reconstruir pangenomas distantes, y 3) analizar las reconstrucciones mediante una interfaz simple e intuitiva.

The pangenome, from a bioinformatic perspective, is a data structure that represents the presence and absence (or abundance) of gene families in a collection of phylogenetically related genomes. It is conceptualized based on the observation that a single reference genome is not sufficient to represent the genomic variability of a bacterial species. Historically, the concept has been applied to genomes belonging to the same species because, due to methodological reasons and scientific opportunity, it is where the differences between strains manifest most evidently. The concept, however, is intuitively extendable to relate phylogenetically more distant organisms. This thesis explores that possibility by developing three libraries written in the R language to 1) simulate pangenomes at different evolutionary times, 2) reconstruct distant pangenomes, and 3) analyze the reconstructions through a simple and intuitive interface.