SNP Data Quality Control in the Uruguayan Sheep Breeding Program Database

Abstract

Genomic data provides enhanced accuracy to sheep genetic evaluations while speeding up genetic improvement and helping fix pedigree errors. Achieving these outcomes requires efficient data pipelines to automate quality control (QC) and optimize genotypic data analysis during routine genetic evaluations. Our pipeline includes three main steps: genotype QC, based on the per sample call rate; parentage verification against reported sires and dams, and animal QC, which detects duplicate entries and possible errors in sex and breed assignment. These QC procedures help detect sample mix-ups that occur because of laboratory or farm errors. This paper describes the design and implementation of the QC pipeline applied to the MGAdbSNP database, with the aim of supporting robust and accurate genomic evaluations in sheep.

La información genómica puede mejorar la precisión de las evaluaciones genéticas en ovinos, lo que acelera la ganancia genética y ayuda a corregir los registros genealógicos. Para lograr estos resultados son necesarios procesos eficientes capaces de automatizar el control de calidad (QC) y optimizar el análisis de datos de genotipado en las evaluaciones de rutina. El flujo de trabajo incluye tres pasos principales: control de calidad de los genotipos, basado en el call rate por muestra; verificación de paternidad contra los padres declarados, y control de calidad de los animales, que detecta duplicados y posibles errores en la asignación de sexo y raza. Estos procedimientos de control de calidad ayudan a detectar muestras mal asignadas debido a errores de campo o de laboratorio. Este artículo describe el diseño y la implementación del flujo de control de calidad aplicado a la base de datos MGAdbSNP, con el objetivo de respaldar evaluaciones genómicas robustas y precisas en ovinos.

A informação genômica pode melhorar a precisão das avaliações genéticas em ovinos, acelerando o ganho genético e ajudando a corrigir os registros genealógicos. Para atingir esses resultados são necessários processos eficientes capazes de automatizar o controle de qualidade (CQ) e otimizar a análise de dados de genotipagem nas avaliações de rotina. O fluxo de trabalho inclui três etapas principais: controle de qualidade dos genótipos, baseado na taxa de chamada por amostra; verificação de paternidade contra os pais declarados; e controle de qualidade animal, que detecta duplicatas e possíveis erros na atribuição de sexo e raça. Esses procedimentos de CQ ajudam a detectar amostras atribuídas incorretamente por causa de erros de campo ou de laboratório. Este artigo descreve o desenho e a implementação do pipeline de controle de qualidade aplicado ao banco de dados MGAdbSNP, com o objetivo de apoiar avaliações genômicas robustas e precisas em ovinos.