Síndrome de Beckwith Wiedemann

Abstract

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético complejo e infrecuente, asociado a cambios en el cromosoma 11p15, caracterizado por sobrecrecimiento, defectos de la pared abdominal, macroglosia, hipoglucemia neonatal y predisposición a la producción de tumores embrionarios. Su diagnóstico sigue diferentes criterios clínicos o paraclínicos, y es fundamental su detección precoz debido al riesgo de complicaciones, entre las que se destaca el aumento de la incidencia de diferentes tumores. Se presenta el caso de una lactante de 6 meses, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, a la que se le diagnosticó precozmente el SBW y se le realizó un seguimiento estrecho.

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare and complex genetic disorder associated with chromosome 11p15 changes characterized by overgrowth, abdominal wall defects, macroglossia, neonatal hypoglycemia, and a predisposition to embryonal tumors. It is diagnosed following different clinical and paraclinical diagnostic criteria, and its early diagnosis is essential due to the risk of complications, highlighting the increased incidence of different tumors. We present the case of a 6 month old girl with no personal nor family history of significance, in whom Beckwith-Wiedemann syndrome diagnosis was made and a close follow-up was undertaken.