Características clínicas de niños con autismo y su vinculación con variables gastrointestinales, nutricionales y de microbiota intestinal en Uruguay

Abstract

Introducción y objetivos: Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) representan un conjunto heterogéneo de condiciones del neurodesarrollo con etiologías multifactoriales, sintomatología y cursos variables. La prevalencia ha aumentado significativamente en las últimas décadas, lo cual enfatiza la necesidad de realizar diagnósticos tempranos y abordajes terapéuticos de forma individualizada. Uno de los aspectos más desafiantes de la investigación es la falta de marcadores biológicos objetivos para realizar el diagnóstico tempranamente. En los últimos años, la relación entre el microbioma intestinal, la nutrición y el TEA ha despertado un creciente interés debido al impacto del eje intestino-cerebro en los síntomas conductuales y gastrointestinales característicos de este trastorno. Aunque las intervenciones basadas en el microbioma muestran resultados prometedores, se necesita mayor rigor metodológico en los estudios para establecer relaciones causales sólidas. Este trabajo tiene como objetivo estudiar el cuadro clínico, el estado nutricional y el microbioma intestinal de una población de niños diagnosticados con TEA y sus hermanos neurotípicos. Analizar si existen diferencias significativas en ambas poblaciones así como buscar correlaciones de coexistencia y covariación en abundancia y composición entre las distintas comunidades de microorganismos y su correlación con los datos nutricionales y la evaluación clínica. Por otro lado, considera el rol del psiquiatra pediátrico como investigador y su posible contribución al avance del conocimiento y la práctica clínica. El mismo se enmarca dentro de un proyecto interdisciplinario entre la Unidad Académica de Psiquiatría Pediátrica, la Cátedra de Gastroenterología Pediátrica, la Escuela de Nutrición y el Instituto Pasteur de Montevideo. Metodología: Estudio observacional, transversal y analítico, con la participación de 55 niños diagnosticados con TEA de entre 4-10 años con hermanos convivientes dentro de esa misma franja etaria sin diagnóstico de autismo. El proceso incluyó entrevistas clínicas exhaustivas, la recolección de datos demográficos y médicos, y la realización de evaluaciones nutricionales y salud gastrointestinal. Además, se recogieron muestras de materia fecal que luego fueron procesadas utilizando técnicas de secuenciación metagenómica buscando identificar la diversidad taxonómica y funcional de la microbiota intestinal de dichas muestras. A lo largo del proyecto, se planificaron talleres de divulgación para comunicar los avances y resultados tanto a las familias participantes como a los profesionales de la salud, promoviendo el entendimiento y la difusión de los hallazgos. Además, se trabajó en la divulgación de los resultados a través de los medios de comunicación y redes sociales, asegurando una amplia difusión e implicación social. Resultados y discusión: En línea con la literatura existente, nuestros hallazgos confirman una mayor prevalencia de sexo masculino en el grupo nTEA en comparación con sus hermanos neurotípicos. Se evidenció una participación predominante de las madres en los cuidados y entrevistas. En el grupo nTEA, el 60% de los embarazos presentó complicaciones, y se registraron 12 embarazos gemelares. No se hallaron diferencias significativas entre los grupos en relación con la edad materna y paterna, la frecuencia de cesáreas, la prematurez, el peso y la talla al nacer. Sin embargo, se identificó una diferencia significativa en el perímetro cefálico en ambos grupos. No se encontró asociación entre el perímetro cefálico y la presencia de regresión autista, alteraciones del lenguaje, conductas sociales, intereses repetitivos ni severidad funcional. Observamos una brecha de 20 meses entre la aparición de las primeras señales de alarma y el diagnóstico de TEA. El 65% de los niños con TEA presentó una regresión autista entre los 18 y 24 meses, todo esto subraya la necesidad de fortalecer las estrategias de detección precoz y evaluación del desarrollo infantil. El 100% de los niños con TEA presentaron particularidades sensoriales y en cuanto a la sintomatología gastrointestinal el 94,3% del grupo nTEA presentó al menos un síntoma. No se encontraron diferencias significativas en la relación Firmicutes/Bacteroidetes, sin embargo, el análisis mediante LEfSe identificó diferencias en la composición bacteriana en ambos grupos. Conclusiones: Este trabajo aporta al conocimiento del TEA en niños uruguayos, resaltando la importancia de generar datos a nivel local. Se basa en un enfoque interdisciplinario que refuerza la conexión entre clínica e investigación, siendo especialmente valioso en contextos con limitada investigación en psiquiatría pediátrica. En conjunto, representa un avance metodológico y clínico hacia una atención más integral y contextualizada del TEA en Uruguay.