Contribución de la genómica médica en la toma de decisiones clínicas en oncología

Abstract

En las últimas décadas grandes avances en genética y biología molecular han contribuido a establecer las bases moleculares en la comprensión y diagnóstico de muchos procesos patológicos. De este modo surge la medicina genómica y el concepto de Medicina Personalizada o de Precisión. La información genética de cada individuo permite identificar variantes en el genoma que confieren riesgo a padecer enfermedades como el cáncer o responder diferencialmente a terapias. Realizamos una revisión bibliográfica de tipo sistemática y cualitativa, con el objetivo de conocer y evaluar la contribución de la genómica en la toma de decisiones en la clínica oncológica, centrándonos en los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer de mama/ovario y colorrectal, debido a su mayor frecuencia, y conocer en qué situación nos encontramos a nivel Nacional. El desarrollo y aplicación de la genómica en la práctica clínica oncológica a nivel local ha ido en aumento, con aplicaciones en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Sin embargo, se destaca la falta de difusión de su importancia y cómo contactarse con los centros que brindan estos servicios, entre el personal de la salud y usuarios.

In recent decades, great advances in genetics and molecular biology have contributed to establishing the molecular bases for understanding and diagnosing many pathological processes. Genomic medicine and the concept of personalized medicine arise. The genetic information of each individual makes it possible to identify variants in the genome that confer risk for diseases such as cancer or respond differentially to therapies. We carried out a systematic and qualitative bibliographic review, with the aim of knowing and evaluating the contribution of genomics in decision making in clinical oncology, focusing on hereditary predisposition syndromes to breast/ovarian and colorectal cancer, due to its greater frequency, to know in what situation we find ourselves in at a national level. The development and application of genomics in oncology clinical practice in our country has been increasing, with applications in the prevention, diagnosis and treatment of hereditary predisposition syndromes to cancer. However, the lack of dissemination of its importance and how to contact the centers that provide these services, among health personnel and users, is highlighted.