Neurofibroma cervicodorsal en una niña con Neurofibromatosis Tipo 1

Abstract

La neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofibromas son característicos de la NF-1. El objetivo de esta comunicación es describir una complicación poco frecuente de la NF-1 que representa un desafío terapéutico debido a la topografía y frecuencia de recidivas. Se trata de una niña de 3 años con NF-1 con síntomas de mielopatía multisegmentaria de instalación progresiva de dos meses de evolución. La imagenología evidenció una tumoración cérvico-dorsal con compresión medular. La exéresis tumoral permitió confirmar neurofibroma intradural, extramedular. Los neurofibromas plexiformes se caracterizan por su comportamiento infiltrativo y diseminación paraespinal extensa. La resección de estas lesiones genera habitualmente morbilidad asociada al compromiso de estructuras críticas extraespinales y dificulta su resección completa tal como ocurrió en el caso clínico presentado. Se destaca la importancia de realizar un correcto seguimiento clínico y eventualmente imagenológico de los pacientes con NF-1 para detectar y abordar oportunamente los tumores, su complicación más importante.

Neurofi bromatosis is one of the most frequent neurocutaneous syndrome. It is an inherited disease which affects multiple systems. Three clinical presentations of the disease can be distinguished being type 1 neurofibromatosis the most common. Tumors at any body location can be associated to the usually presented cutaneous lesions. Neurofibromas are characteristic of type 1 neurofibromatosis. The aim of this study is to describe a less frequent complication of the disease which represents a therapeutic challenge due to its topography and frequency of recurrences. This is the case of a 3 year-old girl with type 1 neurofibromatosis with symptoms of multisegmental myelopathy. A cervical-dorsal tumor with medullary compression was shown in medical imaging. Tumor extraction allowed to confirm intradural, extramedullary neurofibroma. Plexiform neurofi bromas are characterized by their infiltrative behavior and extensive paraespinal dissemination. Resection of these lesions usually generates morbidity associated with the involvement of extraspinal critical structures and hinders their complete resection as occurred in the presented clinical case. It is important to perform a correct clinical and eventually imaging follow-up of patients with NF-1 to detect and treat tumors, its most important complication.

A neurofi bromatose é a síndrome neurocutânea mais freqüente, uma doença hereditária com envolvimento multissistêmico. Três formas clínicas da doença são distinguidas; A neurofi bromatose tipo 1 (NF-1) é a mais freqüente. As lesões cutâneas, presentes na maioria dos casos, podem ser associadas a tumores em qualquer local. Neurofibromas são características de NF-1. O objetivo desta comunicação é descrever uma complicação rara de NF-1 que representa um desafi o terapêutico devido à topografi a e freqüência de recidivas. Esta é uma menina de 3 anos com NF-1 com sintomas de mielopatia multisegmentar de instalação progressiva de dois meses de evolução. A imagem mostrou um tumor cervico-dorsal com compressão da medula espinhal. A excisão do tumor permitiu confirmar neurofibroma intradural, extramedular. Os neurofi bromes plexiformes são caracterizados pelo seu comportamento infiltrado e disseminação paraspinal extensa. A ressecção dessas lesões geralmente gera morbidade associada ao envolvimento de estruturas críticas extra-espinhais e dificulta sua ressecção completa, como ocorreu no caso clínico apresentado. A importância de realizar um acompanhamento clínico e, eventualmente, de imagens de pacientes com NF-1 é destacada para detectar e resolver os tumores oportunamente, sua complicação mais importante.