Implementación de la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) en Facultad de Medicina, UdelaR

Abstract

El Laboratorio de Citogenética de Facultad de Medicina procesa en promedio 300 muestras anua- les de centros asistenciales públicos y privados por citogenética convencional, siendo imprescindible implementar nuevas técnicas con el fi n de mejorar la calidad del servicio ofrecido. El objetivo de este trabajo fue implementar la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Se realizó un estudio observacional transversal analítico. Se incluyeron muestras de sangre periférica de pacientes con cromosomopatías sexuales diagnosticados por citogenética convencional. Se aplicó la técnica de Hibridación in situ Fluorescente comparándose ambos resultados. Se estudió el resultado de citogenética convencional, resultado por Hibridación in situ Fluorescente, porcentaje de mosaicismo detectado por citogenética convencional e Hibridación in situ Fluorescente. Se analizaron 24 muestras; 19 presentaron alteraciones numéricas, 3 estructurales y 2 ambas. Las alteraciones numéricas fueron síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome XXX y síndrome XYY, hallándose concordancia en los diagnósticos por ambas técnicas. Para el síndrome de Turner, 8 de 12 muestras correspondieron a mosaicismo, no existiendo diferencias signifi cativas entre los porcentajes del mismo por citogenética convencional y la técnica estudiada (p<>0.05). Los síndromes de Klinefelter y XYY se presentaron en forma libre en ambas. Para el síndrome XXX, se observó mediante Hibridación in situ Fluorescente en tres de las muestras una línea normal (46, XX), en un porcentaje cercano al cut off. A partir de esta investigación se podrá realizar Hibridación in situ Fluorescente en este servicio, extenderlo a otras patologías y posibilitar la capacitación de recursos humanos; consolidando este laboratorio como centro de referencia académica nacional.

The Cytogenetic Laboratory of the Faculty of Medicine processes, on average, 300 annual samples of public and private healthcare centers by conventional cytogenetics. It is essential to implement new techniques to improve the quality of the service off ered. The purpose of this work was to implement the Fluorescent in situ Hybridization technique (FISH). An observational, cross-sectional, analytical study was performed. Peripheral blood samples from patients with sex chromosomopathies diagnosed by conventional cytogenetics were analyzed. Fluorescent in situ hybridization technique was applied, comparing results with FISH and with conventional cytogenetics. The percentage of mosaicism detected by conventional cytogenetics and Fluorescent in situ Hybridization was studied: 24 samples were analyzed; 19 presented numerical alterations, 3 structural and 2 both. Numerical alterations were Turner syndrome, Klinefelter syndrome, XXX syndrome and XYY syndrome. Concordance in diagnoses was found for both techniques. For Turner syndrome, 8 of 12 samples corresponded to mosaicism, and there were no signifi cant diff erences between conventional cytogenetics and the technique studied (p<>0.05). Klinefelter syndrome and XYY were both presented in a non-mosaic karyotype. For XXX syndrome, a normal line (46, XX) was observed in three of the samples, in a percentage close to the cut off . From this research, it will be possible to implement Fluorescent in situ Hybridization in this service, to extend it to other pathologies and to enable the training of human resources; consolidating this laboratory as a national academic reference center.