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  1. Colibri

Listar por Autor Tapié, Alejandra

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2023Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathyRaggio, Víctor; Graña, Martín; Winiarski, Erik; Mansilla, Santiago; Simoes, Camila; Rodríguez, Soledad; Brandes, Mariana; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Laura; Cibils, Lucía; Alonso, Martina; Martínez, Jennyfer; Fernández-Calero, Tamara; Domínguez, Fernanda; Rosas Mezquida, Melania; Castro, Laura; Cerisola, Alfredo; Naya, Hugo; Cassina, Adriana; Quijano, Celia; Spangenberg, Lucía
2023Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patientMoreira, Cecilia; Dapueto, Gabriel; Peluffo, Gabriel; Vomero, Alejandra; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Soledad; Suárez, Rodrigo; Raggio, Víctor; Giachetto, Gustavo; García, Loreley
2022Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case reportSimoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2021Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear causeSpangenberg, Lucía; Guecaimburú, Rosario; Tapié, Alejandra; Vivas, Susana; Rodríguez, Soledad; Graña, Martín; Naya, Hugo; Raggio, Víctor
2021Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genéticoBatalla, Ana; Rodríguez, Soledad; Tapié, Alejandra; Saúl, Salomón; Raggio, Víctor
2021Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery diseaseRaggio, Víctor; Dell’Oca, Nicolás; Simoes, Camila; Tapié, Alejandra; Medici, Conrado; Costa, Gonzalo; Rodríguez, Soledad; Greif, Gonzalo; Garrone, Estefanía; Rovella, María Laura; González, Virginia; Halty, Margarita; González, Gabriel; Shin, Jong-Yeon; Shin, Sang-Yoon; Kim, Changhoon; Seo, Jeong-Sun; Graña, Martín; Naya, Hugo; Spangenberg, Lucía
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