| Fecha de publicación | Título | Autor(es) |
| 2023 | Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutation | Spangenberg, María Noel; Grille, Sofía; Simoes, Camila; Brandes, Mariana; García-Luna, Joaquín; Catalán, Ana Inés; Ranero, Sabrina; Boada, Matilde; Trías, Natalia; Lens, Daniela; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía |
| 2023 | Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy | Raggio, Víctor; Graña, Martín; Winiarski, Erik; Mansilla, Santiago; Simoes, Camila; Rodríguez, Soledad; Brandes, Mariana; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Laura; Cibils, Lucía; Alonso, Martina; Martínez, Jennyfer; Fernández-Calero, Tamara; Domínguez, Fernanda; Rosas Mezquida, Melania; Castro, Laura; Cerisola, Alfredo; Naya, Hugo; Cassina, Adriana; Quijano, Celia; Spangenberg, Lucía |
| 2023 | Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient | Moreira, Cecilia; Dapueto, Gabriel; Peluffo, Gabriel; Vomero, Alejandra; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Soledad; Suárez, Rodrigo; Raggio, Víctor; Giachetto, Gustavo; García, Loreley |
| 2015 | Genética Molecular y Trastornos del Espectro Autista | Fariña, Luciana; Galli, Estefanía; Lazo, Magela; Mattei, Lucía; Raggio, Víctor |
| 2022 | Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report | Simoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía |
| 2025 | Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración. A propósito de un caso clínico | Batalla, Ana; Barboni, Álvaro; Raggio, Víctor |
| 2022 | Polygenic risk prediction and SNCA haplotype analysis in a Latino Parkinson's disease cohort | Loesch, Douglas P.; Horimoto, Andrea Roseli Vançan Russo; Sarihan, Elif Irem; Inca-Martinez, Miguel; Mason, Emily; Cornejo-Olivas, Mario Reynaldo; Torres, Luis; Mazzetti, Pilar; Cosentino, Carlos; Sarapura-Castro, Elison; Rivera-Valdivia, Andrea; Medina, Ángel C.; Dieguez, Elena; Raggio, Víctor; Lescano, Andrés; Tumas, Vitor; Borges, Vanderci; Ferraz, Henrique B.; Rieder, Carlos R.; Schumacher Schuh, Artur Francisco; O'Connor, Timothy D.; Santos-Lobato, Bruno L.; Velez Pardo, Carlos; Jimenez-Del-Rio, Marlene J.; Lopera, Francisco; Moreno, Sonia; Chana Cuevas, Pedro; Fernández, William; Arboleda, Gonzalo; Arboleda, Humberto; Arboleda Bustos, Carlos E.; Yearout, Dora; Zabetian, Cyrus P.; Thornton, Timothy A.; Mata, Ignacio F. |
| 2021 | Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético | Batalla, Ana; Rodríguez, Soledad; Tapié, Alejandra; Saúl, Salomón; Raggio, Víctor |
| 2022 | Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms | Spangenberg, María Noel; Grille, Sofía; Simoes, Camila; Dell’Oca, Nicolás; Boada, Matilde; Guillermo, Cecilia; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía |
