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  1. Colibri

Listar por Autor Naya, Hugo

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2023Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathyRaggio, Víctor; Graña, Martín; Winiarski, Erik; Mansilla, Santiago; Simoes, Camila; Rodríguez, Soledad; Brandes, Mariana; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Laura; Cibils, Lucía; Alonso, Martina; Martínez, Jennyfer; Fernández-Calero, Tamara; Domínguez, Fernanda; Rosas Mezquida, Melania; Castro, Laura; Cerisola, Alfredo; Naya, Hugo; Cassina, Adriana; Quijano, Celia; Spangenberg, Lucía
2023Explorando la micobiota asociada a raíces de plantas nativas : plasticidad con disponibilidad de fósforoRodriguez Rodriguez, Natalia Evangelina; Fernández Calero, Tamara; Gonnet, Rebeca; Michelini Garicoïts, Diego F.; Naya, Hugo; Rodríguez Blanco, Andrea
2022HPLC-MS/MS Oxylipin Analysis of Plasma from Amyotrophic Lateral Sclerosis PatientsMastrogiovanni, Mauricio; Trostchansky, Andrés; Naya, Hugo; Domínguez, Raúl; Marco, Carla; Povedano, Mónica; López-Vales, Rubén; Rubbo, Homero
2022Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case reportSimoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2021Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear causeSpangenberg, Lucía; Guecaimburú, Rosario; Tapié, Alejandra; Vivas, Susana; Rodríguez, Soledad; Graña, Martín; Naya, Hugo; Raggio, Víctor
2022Variación de la colonización y diversidad fúngica en raíces de plantas de campo natural respecto al fósforo disponibleRodriguez Rodriguez, Natalia Evangelina; Gonnet, Rebeca; Michelini Garicoïts, Diego F.; Naya, Hugo; Rodríguez Blanco, Andrea
2021Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery diseaseRaggio, Víctor; Dell’Oca, Nicolás; Simoes, Camila; Tapié, Alejandra; Medici, Conrado; Costa, Gonzalo; Rodríguez, Soledad; Greif, Gonzalo; Garrone, Estefanía; Rovella, María Laura; González, Virginia; Halty, Margarita; González, Gabriel; Shin, Jong-Yeon; Shin, Sang-Yoon; Kim, Changhoon; Seo, Jeong-Sun; Graña, Martín; Naya, Hugo; Spangenberg, Lucía
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