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  1. Colibri

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Fecha de publicaciónTítuloAutor(es)
2022Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case reportSimoes, Camila; Graña, Martín; Rodríguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell’Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía
2021Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery diseaseRaggio, Víctor; Dell’Oca, Nicolás; Simoes, Camila; Tapié, Alejandra; Medici, Conrado; Costa, Gonzalo; Rodríguez, Soledad; Greif, Gonzalo; Garrone, Estefanía; Rovella, María Laura; González, Virginia; Halty, Margarita; González, Gabriel; Shin, Jong-Yeon; Shin, Sang-Yoon; Kim, Changhoon; Seo, Jeong-Sun; Graña, Martín; Naya, Hugo; Spangenberg, Lucía
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