Título:
Análisis de polimorfismos en el gen ARSG asociado a la abiotrofia cerebelar en caninos Pit Bull Terrier de Uruguay
Otros títulos:
Coordinador:
Director:
Compilador:
Autor:
Menchaca Billeci, Carolina Paola
Tutor:
Artigas, Rody
Mondino, Alejandra
Mondino, Alejandra
Tipo de documento:
Tesis de grado
Editor:
Palabras clave:
Descriptores:
PERROS
PEQUEÑOS ANIMALES
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ATAXIA
ENFERMEDADES DEGENERATIVAS
PEQUEÑOS ANIMALES
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
ATAXIA
ENFERMEDADES DEGENERATIVAS
Año de publicación:
2024
Contenido:
Resumen:
La abiotrofia cerebelar (AC) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el cerebelo y cursa clínicamente con ataxia. Se ha determinado la mutación ARSG:c.296G˃A en el gen que codifica para la enzima lisosomal Arilsulfatasa G como causa subyacente de esta enfermedad en caninos Pit Bull Terrier. Los animales homocigotas AA se encuentran en riesgo de desarrollar la enfermedad. Este estudio tiene como objetivo determinar de forma preliminar la frecuencia alélica y genética de la mutación ARSG:c.296G˃A en una muestra poblacional representativa de Pit Bull Terriers de Uruguay mediante el uso de la técnica de secuenciación de productos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se genotiparon 30 animales no relacionados, obteniéndose una frecuencia genotípica observada de 0,77, 0,17, 0.07 para los genotipos "GG", "AG" y "AA", respectivamente. La frecuencia del alelo mutante (A) fue 0,15 mientras que el alelo normal (G) fue de 0,85. Se demostró por primera vez en Uruguay la evidencia molecular de la presencia de la mutación ARSG:c.296G˃A en caninos Pit Bull Terrier. Los resultados constituyen datos epidemiológicos importantes acerca de la posible diseminación de la enfermedad.
Descripción:
Editorial:
Udelar. FV
EN:
Financiadores:
Citación:
Menchaca Billeci, C. Análisis de polimorfismos en el gen ARSG asociado a la abiotrofia cerebelar en caninos Pit Bull Terrier de Uruguay [en línea] Tesis de grado. Montevideo : Udelar. FV, 2024
Citación:
metadata.cc.license.name:
Documento del Gobiberno:
URI:
https://hdl.handle.net/20.500.12008/48598
ISBN:
e-ISBN:
ISSN:
ISMN:
Otros identificadores:
Título Obtenido:
Doctor en Ciencias Veterinarias
Facultad o Servicio que otorga el Título:
Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Veterinaria
Licencia:
Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)
Cobertura geográfica:
Uruguay
Cobertura temporal:
metadata.dc.relation.IsVersionOf:
Clasificación:
Es versión de:
Colecciones:
| Ficheros | Descripción | Tamaño | Formato | ||
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