Análisis de polimorfismos en el gen ARSG asociado a la abiotrofia cerebelar en caninos Pit Bull Terrier de Uruguay

Menchaca Billeci, Carolina Paola

Metadato	Etiqueta	Valor	Idioma
dc.contributor.advisor	Tutor	Artigas, Rody	-
dc.contributor.advisor	Tutor	Mondino, Alejandra	-
dc.contributor.author	Autor	Menchaca Billeci, Carolina Paola	-
dc.contributor.filiacion	Filiación	Menchaca Billeci Carolina Paola, Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Veterinaria	-
dc.coverage.spatial	Cobertura geográfica	Uruguay	es
dc.date.accessioned	Fecha ingreso	2025-03-07T16:30:05Z	-
dc.date.available	Fecha disponible	2025-03-07T16:30:05Z	-
dc.date.issued	Año de publicación	2024	-
dc.description.abstract	Resumen	La abiotrofia cerebelar (AC) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el cerebelo y cursa clínicamente con ataxia. Se ha determinado la mutación ARSG:c.296G˃A en el gen que codifica para la enzima lisosomal Arilsulfatasa G como causa subyacente de esta enfermedad en caninos Pit Bull Terrier. Los animales homocigotas AA se encuentran en riesgo de desarrollar la enfermedad. Este estudio tiene como objetivo determinar de forma preliminar la frecuencia alélica y genética de la mutación ARSG:c.296G˃A en una muestra poblacional representativa de Pit Bull Terriers de Uruguay mediante el uso de la técnica de secuenciación de productos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se genotiparon 30 animales no relacionados, obteniéndose una frecuencia genotípica observada de 0,77, 0,17, 0.07 para los genotipos "GG", "AG" y "AA", respectivamente. La frecuencia del alelo mutante (A) fue 0,15 mientras que el alelo normal (G) fue de 0,85. Se demostró por primera vez en Uruguay la evidencia molecular de la presencia de la mutación ARSG:c.296G˃A en caninos Pit Bull Terrier. Los resultados constituyen datos epidemiológicos importantes acerca de la posible diseminación de la enfermedad.	es
dc.format.extent	Extensión	55 p	es
dc.format.mimetype	Formato	application/pdf	es
dc.identifier.citation	Citación	Menchaca Billeci, C. Análisis de polimorfismos en el gen ARSG asociado a la abiotrofia cerebelar en caninos Pit Bull Terrier de Uruguay [en línea] Tesis de grado. Montevideo : Udelar. FV, 2024	es
dc.identifier.uri	URI	https://hdl.handle.net/20.500.12008/48598	-
dc.language.iso	Idioma	es	es
dc.publisher	Editorial	Udelar. FV	es
dc.rights	Derechos	Las obras depositadas en el Repositorio se rigen por la Ordenanza de los Derechos de la Propiedad Intelectual de la Universidad de la República.(Res. Nº 91 de C.D.C. de 8/III/1994 – D.O. 7/IV/1994) y por la Ordenanza del Repositorio Abierto de la Universidad de la República (Res. Nº 16 de C.D.C. de 07/10/2014)	es
dc.rights.licence	Licencia	Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)	es
dc.subject.other	Descriptores	PERROS	es
dc.subject.other	Descriptores	PEQUEÑOS ANIMALES	es
dc.subject.other	Descriptores	ENFERMEDADES HEREDITARIAS	es
dc.subject.other	Descriptores	ATAXIA	es
dc.subject.other	Descriptores	ENFERMEDADES DEGENERATIVAS	es
dc.title	Título	Análisis de polimorfismos en el gen ARSG asociado a la abiotrofia cerebelar en caninos Pit Bull Terrier de Uruguay	es
dc.type	Tipo de documento	Tesis de grado	es
thesis.degree.grantor	Facultad o Servicio que otorga el Título	Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Veterinaria	es
thesis.degree.name	Título Obtenido	Doctor en Ciencias Veterinarias	es

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Tesis de grado

Ficheros	Descripción	Tamaño	Formato
FV-36587.pdf	—	1.3 MB	Adobe PDF

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