https://hdl.handle.net/20.500.12008/31 2026-02-12T17:15:56Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/53489 Título: Fluorescent labeled alpha-synuclein conformers for intracelular studies Autor: Ivagnes, Rodrigo; Chavarría, Cecilia; Souza, José M. Resumen: Introduction: Alpha-synuclein (aS) is the major component of fibrillar aggregates within neurons in various neurodegenerative diseases, known as synucleinopathies. Cellular uptake of aS implies different unsolved mechanisms, thus is important to generate fluorescent aS species as an approach to study these processes and the interactions of aS in cellula . In this study, fluorescent aS species were generated by labeling monomer aS with Alexa488 fluorophore (Sigma-Aldrich Mix-n-StainTM CFTM 488TM). The use of fluorescent labeled aS will allow further studies on the mechanism that modulates the cellular uptake for the different aggregated species. 2025-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/53430 Título: Encuesta a profesionales sobre la nueva base de datos de composición de alimentos de Uruguay Autor: Moreira, Ingrid; Ferreira, Melani; Machin, Valentina; Caetano, Milena; Leal, Beatriz; Herrera, Guadalupe; Raggio, Laura Resumen: El Capítulo Nacional URUGUAYFOODS, perteneciente a la Red Latinoamericana de Composición de Alimentos (LATINFOODS, INFOODS, FAO), realizó recientemente una investigación para identificar cuáles tablas/bases de datos de composición de alimentos (TCA/ BDCA) utilizan los profesionales nacionales, así como la percepción de sus limitaciones, con el fin de ser tenidos en cuenta en la creación de la nueva BDCA nacional. Objetivo: Caracterizar el uso de las TCA/BDCA de composición de alimentos y describir las características y limitaciones de las mismas, mediante el análisis de la encuesta realizada a profesionales del área de salud, nutrición y alimentos de Uruguay en el año 2022. Materiales y métodos: Se trató de un estudio cuantitativo, descriptivo y transversal. La información fue obtenida a través de una encuesta de participación voluntaria. La muestra estuvo conformada por 94 profesionales nacionales. Se analizó la variable uso y frecuencia de uso de dichas herramientas respecto a la edad y población específica con la que trabaja el profesional encuestado. Resultados: La preferencia de uso fue la base de datos USDA y CENEXA, antes que la TCAU, resultando en una debilidad importante en todas las áreas en donde se utilicen estos datos, pues no refleja los hábitos ni costumbres de la población. Conclusiones: Los potenciales usuarios de la nueva BDCA nacional pretenden que sea de acceso fácil y gratuito, en idioma español, en formato digital, con información actualizada y con posibilidad de elección de datos en porción o cada 100 gramos.; The URUGUAYFOODS National Chapter, belonging to the Latin American Food Composition Network (LATINFOODS, INFOODS, FAO), recently carried out an investigation to identify which food composition tables and databases (TCA and BDCA) are used by national professionals, as well as the perception of their limitations, in order to be taken into account in the creation of the new national BDCA. Objective: Characterize the use of TCAs and BDCAs for food composition and describe their characteristics and limitations through the analysis of the survey carried out among professionals in the area of health, nutrition, and food in Uruguay in 2022. Materials and methods: It was a quantitative, descriptive, and cross-sectional study. The information was obtained through a voluntary participation survey. The sample consisted of 94 national professionals. The variable use and frequency of these tools were analyzed with respect to the age and specific populations with which the surveyed professional works. Results: The preference for use was the USDA and CENEXA databases rather than the TCAU, resulting in a significant weakness in all areas where these data are used since they do not reflect the habits and customs of the population. Conclusions: Potential users of the new national BDCA want it to be easily and freely accessible, in Spanish, in digital format, with up-to-date information, and with the possibility of choosing data in portions or every 100 grams. 2023-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/53424 Título: Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient Autor: Moreira, Cecilia; Dapueto, Gabriel; Peluffo, Gabriel; Vomero, Alejandra; Tapié, Alejandra; Rodríguez, Soledad; Suárez, Rodrigo; Raggio, Víctor; Giachetto, Gustavo; García, Loreley Resumen: Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heterotopic ossification in characteristic patterns that progresses with flare-ups and remissions. Cumulative damage results in disability and, eventually, death. This report aimed to describe a case of FOP to highlight the importance of early diagnosis of this rare condition. Case report: We describe the case of a 3-year-old female diagnosed with congenital hallux valgus, who initially presented with soft tissue tumors, predominantly in the neck and chest, with partial remission. Multiple diagnostic tests were performed, including biopsies and magnetic resonance imaging, with nonspecific results. We observed ossification of the biceps brachii muscle during evolution. The molecular genetic study found a heterozygous ACVR1 gene mutation that confirmed FOP. Conclusions: Knowledge of this rare disease by pediatricians is critical for an early diagnosis and for avoiding unnecessary invasive procedures that may promote disease progression. In case of clinical suspicion, performing an early molecular study is suggested to detect ACVR1 gene mutations. The treatment of FOP is symptomatic and focused on maintaining physical function and family support.; Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta el tejido conectivo, cuya causa principal son mutaciones de novo del gen ACVR1. Se trata de una enfermedad con malformaciones congénitas de los primeros ortejos y osificación heterotópica en patrones característicos que progresa en empujes y remisiones. El daño acumulativo provoca discapacidad y, eventualmente, la muerte. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de FOP para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad infrecuente. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 3 años, portadora de hallux valgus congénito, que inicialmente presentó tumoraciones dolorosas de tejidos blandos, de predominio en cuello y tórax, con remisión parcial de las mismas. Se realizaron múltiples pruebas diagnósticas, incluyendo biopsias e imágenes de resonancia magnética con resultados inespecíficos. En la evolución se observó osificación de músculo bíceps braquial. El estudio genético molecular encontró una mutación del gen ACVR1 en heterocigosis que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad por los pediatras es clave para realizar un diagnóstico precoz y evitar procedimientos invasivos innecesarios que pueden promover la progresión de la enfermedad. Ante la sospecha clínica, se sugiere realizar tempranamente el estudio molecular para detectar mutaciones del gen ACVR1. El tratamiento de la FOP es sintomático, centrado en el mantenimiento de la función física y el apoyo familiar. 2023-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/53410 Título: Logros y desafíos del Jardín de Higiene: un espacio en construcción Autor: Barrero, Gabriel; Henry, Sandra; Martínez, Magela; Medina, Adriana; Silveira, Fernando; Valenzuela, Cecilia Descripción: Póster presentado por el grupo de trabajo del Espacio Verde, en la V Feria Modo Udelar, del 30 de setiembre al 4 de octubre de 2024. 2024-01-01T00:00:00Z