https://hdl.handle.net/20.500.12008/27969 2026-09-17T18:57:06Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/56666 Título: Lethal and semi-lethal mutations in Holstein calves in Uruguay Autor: Briano-Rodriguez, Carolina; Romero Benavente, Agustín; Llambí Dellacasa, Silvia; Branda Sica, Andrea; Federici, María Teresa; Giannitti, Federico; Caffarena, Rubén Darío; Schild, Carlos Omar; Casaux, María Laura; Dutra, Fernando Resumen: Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the country’s economy, but high levels of inbreeding have decreased the breed’s fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler™ Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1–30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility. 2021-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/56665 Título: Detection of the Brachyspina mutation in Uruguayan Holstein cows using real time PCR and melting curve analysis Autor: Federici, María Teresa; Artigas Silva, Rody Alberto; Guerra, Sofía; Branda Sica, Andrea; Vazquez Odo, Noelia Stephanie; Nicolini, Paula; Dutra, Fernando; Llambí Dellacasa, Silvia Resumen: Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed. 2021-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/56664 Título: Optimization of Real-Time PCR-melting for detection of the Cholesteroldeficiency mutation in Holstein Friesian cattle Autor: Branda Sica, Andrea; Nicolini, Paula; Artigas Silva, Rody Alberto; Federici, María Teresa; Llambí Dellacasa, Silvia Resumen: El objetivo de este estudio fue optimizar un análisis mediante PCR en tiempo real con curvas de disociación para la detección confiable y económica del inserto mutante de 7,5 Kb del elemento transponible bovino BoERVK en el exón 5 del gen de la Apolipoproteína B (APOB), determinante de la deficiencia de colesterol — CD — (OMIA 001965- 9913). Asimismo, aplicando esta técnica se realizó un cribado molecular preliminar para determinar la presencia de esta mutación en una muestra de ADN de vacas Holando (H) pertenecientes a seis tambos o fincas comerciales de diferentes regiones del Uruguay. A partir de la amplificación de los productos de PCR de 170 y 146 pb se logró distinguir claramente dos genotipos: homocigota (tipo silvestre wt/ wt) y heterocigota (portador de la mutación CD: MUT/wt). El genotipo homocigota wt/wt fue detectado en la muestra representativa de 103 vacas H. Se concluye que el análisis mediante PCR en tiempo real con curvas de disociación es una técnica rápida, fácilmente interpretable, de bajo costo y altamente precisa para la detección de esta mutación, el cual puede ser implementado en programas de selección genética para evitar la propagación de la enfermedad en bovinos H. 2022-01-01T00:00:00Z https://hdl.handle.net/20.500.12008/56663 Título: Analysis of polymorphisms in BRCA1 and BRCA2 genes in a population sample of canines from Uruguay Autor: Decuadro Barboza, Alicia Beatriz; Llambí Dellacasa, Silvia; Benech, Alejandro; Gagliardi Berenguer, Rosa Resumen: En perras no castradas, los tumores de mama son las neoplasias más frecuentes. Hay diversos puntos en que los tumores en humanos y caninos presentan similitudes, tanto clínicas como moleculares. Los genes BRCA1 y BRCA2 han sido ampliamente estudiados en ambas especies. En lo que respecta a perros, las alteraciones en BRCA1 y BRCA2 se han identificado en el desarrollo de tumores mamarios en diferentes razas. En este trabajo, se procedió a estudiar los exones 22 y 23 del gen BRCA1 y los exones 11 y 27 del gen BRCA2 en perros. Se estudiaron dos grupos de perras, con y sin tumores mamarios. De los 15 loci analizados, seis fueron polimórficos, todos polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs), mientras que, los nueve restantes fueron monomórficos. Se obtuvo una baja variabilidad alélica, aunque a nivel poblacional, el grupo con tumores tuvo mayor variabilidad que el grupo control. Por otra parte, los diferentes análisis de posibles agrupamientos fueron negativos, no fue posible diferenciar ambos grupos con los parámetros empleados. Estos resultados pueden ser debidos a numerosos factores como: características inherentes a las poblaciones estudiadas como ser su tamaño; las razas estudiadas; la diversidad tumoral. Como ya se mencionó, los genes analizados en este trabajo han sido ampliamente relacionados a los tumores mamarios, tanto en humanos como en caninos. En los primeros tienen una gran implicación en los tumores de base hereditaria, dato con el que no se contó en el presente caso. Aquí no se encontró relación entre ambos marcadores estudiados y la ocurrencia de tumores mamarios entre el grupo problema y el grupo control. 2022-01-01T00:00:00Z