Título:
Síndrome de Beckwith Wiedemann
Otros títulos:
Beckwith Wiedemann Syndrome
Coordinador:
Director:
Compilador:
Autor:
López, Diego
André, Inés
Koziol, Silvia
Álvarez, Mariela
André, Inés
Koziol, Silvia
Álvarez, Mariela
Tutor:
Tipo de documento:
Artículo
Editor:
Palabras clave:
Síndrome de Beckwith Wiedemann
Beckwith Wiedemann syndrome
Sobrecrecimiento
Overgrowth
Genodermatosis
Genodermatoses
Cáncer infantil
Chilhood cancer
Beckwith Wiedemann syndrome
Sobrecrecimiento
Overgrowth
Genodermatosis
Genodermatoses
Cáncer infantil
Chilhood cancer
Descriptores:
ENFERMEDADES Y ANOMALÍAS NEONATALES CONGÉNITAS Y HEREDITARIAS
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS
NIÑO
NEOPLASIAS
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS
NIÑO
NEOPLASIAS
Año de publicación:
2022
Contenido:
Resumen:
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético complejo e infrecuente, asociado a cambios en el cromosoma 11p15, caracterizado por sobrecrecimiento, defectos de la pared abdominal, macroglosia, hipoglucemia neonatal y predisposición a la producción de tumores embrionarios. Su diagnóstico sigue diferentes criterios clínicos o paraclínicos, y es fundamental su detección precoz debido al riesgo de complicaciones, entre las que se destaca el aumento de la incidencia de diferentes tumores. Se presenta el caso de una lactante de 6 meses, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, a la que se le diagnosticó precozmente el SBW y se le realizó un seguimiento estrecho.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare and complex genetic disorder associated with chromosome 11p15 changes characterized by overgrowth, abdominal wall defects, macroglossia, neonatal hypoglycemia, and a predisposition to embryonal tumors. It is diagnosed following different clinical and paraclinical diagnostic criteria, and its early diagnosis is essential due to the risk of complications, highlighting the increased incidence of different tumors. We present the case of a 6 month old girl with no personal nor family history of significance, in whom Beckwith-Wiedemann syndrome diagnosis was made and a close follow-up was undertaken.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare and complex genetic disorder associated with chromosome 11p15 changes characterized by overgrowth, abdominal wall defects, macroglossia, neonatal hypoglycemia, and a predisposition to embryonal tumors. It is diagnosed following different clinical and paraclinical diagnostic criteria, and its early diagnosis is essential due to the risk of complications, highlighting the increased incidence of different tumors. We present the case of a 6 month old girl with no personal nor family history of significance, in whom Beckwith-Wiedemann syndrome diagnosis was made and a close follow-up was undertaken.
Descripción:
metadata.articulos.dc.description.uri:
Editorial:
Sociedad Argentina de Dermatología
EN:
Dermatología Argentina. 2022;28(4):186-188
Financiadores:
Citación:
López D, Andr, I, Kozio, S y otros. Síndrome de Beckwith Wiedemann. Dermatología Argentina [en línea]. 2022;28(4):186-188
Citación:
metadata.articulos.cc.license.name:
ISBN:
e-ISBN:
ISSN:
ISMN:
Otros identificadores:
Cobertura geográfica:
Cobertura temporal:
Departamento académico:
Grupo de investigación:
Licencia:
Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)
Colecciones:
| Ficheros | Descripción | Tamaño | Formato | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann.pdf | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 4.33 MB | Adobe PDF |