Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://hdl.handle.net/20.500.12008/48332
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dc.contributor.author Autor Batalla, Ana-
dc.contributor.author Autor Barboni, Álvaro-
dc.contributor.author Autor Raggio, Víctor-
dc.contributor.filiacion Filiación Batalla Ana, Médico Genetista Pediátrico (Uruguay)-
dc.contributor.filiacion Filiación Barboni Álvaro, Odontólogo (Uruguay)-
dc.contributor.filiacion Filiación Raggio Víctor, Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Medicina-
dc.coverage.spatial Cobertura geográfica URUGUAYes
dc.date.accessioned Fecha ingreso 2025-02-11T14:11:44Z-
dc.date.available Fecha disponible 2025-02-11T14:11:44Z-
dc.date.issued Año de publicación 2025-
dc.description.abstract Resumen La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis caracterizada por afectación de la piel y sus anexos. Su prevalencia se aproxima a 1/5000 recién nacidos en el mundo. Presenta heterogeneidad de locus por lo que su herencia puede ser: autosómica dominante (HAD), autosómica recesiva (HAR) y recesiva ligada al cromosoma X (RLX). Puede detectarse en etapa prenatal, pero en general el diagnóstico se realiza en la primera infancia. La DEH leve se ve en mujeres portadoras de una mutación en el gen EDA (Xq12-13.1). Su expresividad es variable, pero puede llegar a tener gran repercusión bio-psico-social. El tratamiento se define como paliativo, con el uso de cremas hidratantes, control ambiental, prótesis dentales. Un trabajo sobre gemelares diagnosticados en período prenatal y tratados con una enzima sintética intrautero abre gran expectativa sobre la posibilidad de la terapia enzimática o génica. Presentamos el caso de una niña de 4 años con oligodoncia y afectación leve de piel que cuenta con antecedentes familiares por línea materna descriptos como eczema y dermatitis atópica, en la cual se realizó estudio genético que identificó una variante probablemente patogénica en el gen EDA. Para definir la patogenicidad de esta variante, se plantea analizar la segregación en la familia materna, junto con la profundización del análisis fenotípico en estos familiares.es
dc.description.abstract Resumen Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HDE) is a genodermatosis characterised by involvement of the skin and its annexes. Its prevalence is close to 1/5.000 newborns in the world. It presents heterogeneity of locus so its inheritance mechanism can be autosomal dominant (ADI), autosomal recessive (ARI) and recessive linked to the X chromosome (RLX). It can be detected at the prenatal stage, but in general the diagnosis is made in early childhood. Mild HDE is seen in women with a mutation in the EDA gene (Xq12-13.1). Its expressiveness is variable, but it can have a great bio-psycho-social impact. The treatment is defined as palliative, with the use of moisturisers, environmental control, dental prostheses. A work on twins diagnosed in the prenatal period and treated with an intrauterous synthetic enzyme opens great expectation about the possibility of enzymatic or gene therapy. We present the case of a 4-year-old girl with oligodontia and mild skin involvement who has a family history described as eczema and atopic dermatitis, in which a genetic study was carried out that identified a probably pathogenic variant in the EDA gene. To define the pathogenicity of this variant, it is proposed to analyse the segregation in the maternal family, along with the deepening of the phenotypic analysis in these family members.es
dc.description.abstract Resumen A displasia ectodérmica hipo-hidrótica (DEH) é uma genodermatose caracterizada pelo envolvimento da pele e seus anexos. Sua prevalência se aproxima de 1/5000 recém-nascidos no mundo. Apresenta heterogeneidade de locus pelo que sua herança pode ser: autossômica dominante (HAD), autossômica recessiva (HAR) e recessiva ligada ao cromossomo X (RLX). Pode ser detectado na fase pré-natal, mas em geral o diagnóstico é feito na primeira infância. A DEH leve é vista em mulheres portadoras de uma mutação no gene EDA (Xq12-13.1). Sua expressividade é variável, mas pode ter grande repercussão bio-psico-social. O tratamento é definido como paliativo, com o uso de cremes hidratantes, controle ambiental, próteses dentárias. Um trabalho sobre gêmeos diagnosticados no período pré-natal e tratados com uma enzima sintética intrauterino abre grande expectativa sobre a possibilidade da terapia enzimática ou gênica. Apresentamos o caso de uma menina de 4 anos com oligodontia e comprometimento leve da pele que tem antecedentes familiares por linha materna descrito como eczema e dermatite atópica, na qual foi realizado um estudo genético que identificou uma variante rovavelmente patogênica no gene EDA. Para definir a patogenicidade desta variante, propõe-se analisar a segregação na família materna, juntamente com o aprofundamento da análise fenotípica nesses familiares.es
dc.format.extent Extensión 5 p.es
dc.format.mimetype Formato application/pdfes
dc.identifier.citation Citación Batalla A, Barboni Á y Raggio V. Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración. A propósito de un caso clínico. Anales de la Facultad de Medicina [en línea] 2025;12(1). 5 p.es
dc.identifier.doi DOI 10.25184/anfamed2025v12n1a5-
dc.identifier.issn ISSN 2301-1254-
dc.identifier.uri URI https://hdl.handle.net/20.500.12008/48332-
dc.language.iso Idioma eses
dc.publisher Editorial Udelar. FMes
dc.relation.ispartof EN Anales de la Facultad de Medicina. 2025;12(1)es
dc.rights Derechos Las obras depositadas en el Repositorio se rigen por la Ordenanza de los Derechos de la Propiedad Intelectual de la Universidad de la República.(Res. Nº 91 de C.D.C. de 8/III/1994 – D.O. 7/IV/1994) y por la Ordenanza del Repositorio Abierto de la Universidad de la República (Res. Nº 16 de C.D.C. de 07/10/2014)es
dc.rights.licence Licencia Licencia Creative Commons Atribución (CC - By 4.0)es
dc.subject Palabras clave Displasia ectodérmicaes
dc.subject Palabras clave Pieles
dc.subject Palabras clave Dermatologíaes
dc.subject Palabras clave Oligodonciaes
dc.subject Palabras clave Odontología pediátricaes
dc.subject Palabras clave Genéticaes
dc.subject Palabras clave Herencia ligada al cromosoma Xes
dc.subject Palabras clave Ectodermal dysplasiaes
dc.subject Palabras clave Skines
dc.subject Palabras clave Dermatologyes
dc.subject Palabras clave Oligodonticses
dc.subject Palabras clave Paediatric dentistryes
dc.subject Palabras clave Geneticses
dc.subject Palabras clave X-linked inheritancees
dc.subject Palabras clave Pelees
dc.subject Palabras clave Dermatologiaes
dc.subject Palabras clave Oligodontiaes
dc.subject Palabras clave Herança ligada ao cromossomo Xes
dc.subject.other Descriptores ANODONCIAes
dc.subject.other Descriptores ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICASes
dc.subject.other Descriptores ENFERMEDADES DE LA PIELes
dc.title Título Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración. A propósito de un caso clínicoes
dc.title.alternative Otros títulos Oligodoncy due to mild hypohydrotic ectodermal dysplasia. From a comprehensive vision: approach to genetic diagnosis, impact at the psychosocial level and management of the restoration. A case reportes
dc.title.alternative Otros títulos Oligodontia devida a uma forma leve de displasia ectodérmica hipohidrótica. A partir de uma visão integral: abordagem ao diagnóstico genético, impacto a nível bio-psico-social e manejo da restauração. Sobre um caso clínicoes
dc.type Tipo de documento Artículoes

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