Título:
Síndrome del potro lavanda : una enfermedad genética poco conocida
Otros títulos:
Coordinador:
Director:
Compilador:
Autor:
Gómez Martínez, Yésica Daiana
Tutor:
Calliari, Aldo
Artigas, Rody
Artigas, Rody
Tipo de documento:
Tesis de grado
Editor:
Palabras clave:
Descriptores:
CABALLOS
POTROS
GENETICA
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
RAZAS
DILUCION DEL COLOR DEL PELAJE LETAL
MUTACIONES GENETICAS
RAZA ARABE
POTROS
GENETICA
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
RAZAS
DILUCION DEL COLOR DEL PELAJE LETAL
MUTACIONES GENETICAS
RAZA ARABE
Año de publicación:
2023
Contenido:
Resumen:
El síndrome de Dilución del Color del Pelaje Letal (CCDL), más conocido como Síndrome del Potro Lavanda (SPL), es una enfermedad genética que se hereda con un patrón homocigota recesivo y que afecta a potros de raza Árabe, principalmente de ascendencia egipcia, siendo evidente inmediatamente después del nacimiento. La característica que da nombre a la enfermedad es la despigmentación del pelaje que aparece frecuentemente de color lavanda, debido a la presencia de una mezcla de pelos parcialmente pigmentados y despigmentados. Esta particularidad se asocia a la presencia de signos neurológicos que incluyen la incapacidad del potro para adoptar el decúbito esternal y ponerse de pie, episodios de opistótonos, movimientos de remo en sus extremidades y convulsiones tetánicas. Esta enfermedad de origen genético se debe a la mutación en el gen MYO5A presente en el cromosoma 1 del equino (ECA1) que codifica para la proteína miosina VA (1). La particular importancia de esta proteína en células nerviosas y melanocitos explica los efectos pleiotrópicos que origina esta mutación genética. Mediante estudios moleculares se puede evidenciar el estado de portador y enfermo, lo cual es de interés en la prevención y el diagnóstico de la enfermedad.
Descripción:
Editorial:
Udelar. FV
EN:
Financiadores:
Citación:
Gómez Martínez, Y. Síndrome del potro lavanda : una enfermedad genética poco conocida [en línea] Tesis de grado. Montevideo : Udelar. FV, 2023
Citación:
metadata.cc.license.name:
Documento del Gobiberno:
URI:
https://hdl.handle.net/20.500.12008/51481
ISBN:
e-ISBN:
ISSN:
ISMN:
Otros identificadores:
Título Obtenido:
Doctor en Ciencias Veterinarias
Facultad o Servicio que otorga el Título:
Universidad de la República (Uruguay). Facultad de Veterinaria
Licencia:
Licencia Creative Commons Atribución - No Comercial - Sin Derivadas (CC - By-NC-ND 4.0)
Cobertura geográfica:
Cobertura temporal:
metadata.dc.relation.IsVersionOf:
Clasificación:
Es versión de:
Colecciones:
| Ficheros | Descripción | Tamaño | Formato | ||
|---|---|---|---|---|---|
| FV-36968.pdf | — | 1.44 MB | Adobe PDF |